Primary immunodeficiencies. Primary immunodeficiencies: kev kho mob

Immunodeficiency - ib tug ua txhaum ntawm tus tiv thaiv zog ntawm tus tib neeg kab, vim lub weakening ntawm lub cev lo lus teb rau pathogens ntawm cov xwm sib txawv. Science piav ib tug xov tooj ntawm tej yam kev mob ntawm no zoo. Qhov no pab pawg neeg ntawm mob yus muaj los ntawm ntau zog zaus thiab weighting chav kawm ntawm kis kab mob. Malfunctions kev tiv thaiv nyob rau hauv cov ntaub ntawv no txuam nrog ib tug kev hloov nyob rau hauv lub qhov zoo los yog ntau cov yam ntxwv ntawm nws cov neeg lub Cheebtsam.

zog tiv thaiv

Lub cev plays ib tug tseem ceeb luag hauj lwm nyob rau hauv lub qub hauj lwm ntawm lub cev, raws li yog npaj mus ntes thiab ua puas lub antigens uas yuav yog los kuj txeem los ntawm cov sab nraud puag ncig (kab) los yog yuav ib tug rau txim ntawm lub pob loj hlob tus kheej hlwb (endogenous). Cov kev tiv thaiv nuj nqi yog feem ntau muab los ntawm congenital yam tseem ceeb xws li phagocytosis thiab complement system. Rau cov coj teb ntawm tus kab mob teb mas yuav kis tau tiv thaiv kab mob: lub humoral thiab cellular. Kev sib txuas lus yuav siv sij hawm qhov chaw los ntawm tag nrho system ntawm tshwj xeeb tshuaj - cytokines.

Nyob ntawm seb qhov ua rau, lub xeev tiv thaiv mob uas muab faib ua thawj thiab immunodeficiencies.

Yuav ua li cas yog ib tug thawj immunodeficiency

Primary immunodeficiencies (disease PID) - ib tug ua txhaum ntawm lub cev lo lus teb vim caj tsis xws luag. Nyob rau hauv Feem ntau, lawv yog pub thiab tau yog congenital txawv txav. Disease PID yog feem ntau qhia nyob rau ntawm ib thaum ntxov lub hnub nyoog, tab sis tej zaum lawv yuav tsis paub hais tias kom txog rau thaum tiav hluas los yog txawm laus.

Disease PID - ib pab pawg neeg ntawm congenital kab mob, ib tug ntau yam ntawm kev soj ntsuam ces. International ib suam ntawm kab mob 36 muaj xws li soj ntsuam thiab sufficiently piav thawj immunodeficiency lub xeev, tab sis lawv yog raws li kev kho mob cov ntaub ntawv, muaj txog 80. Qhov tseeb hais tias tsis yog txhua txhua tus kab mob noob tau lawm tias lub luag hauj lwm.

Tsuas yog cov noob muaj pes tsawg leeg ntawm lub X chromosome yog yus muaj los ntawm tsawg kawg yog rau txawv tiv thaiv kab mob raug, thiab yog li ntawd lub zaus ntawm tshwm sim ntawm cov kab mob hauv caug yog ntau tshaj li uas cov ntxhais. Muaj yog ib qho assumption tias cov kev loj hlob ntawm congenital immunodeficiency yuav muaj aetiological tus ntawm intrauterine tus kab mob, tab sis qhov kev thov tau tseem tsis tau ncav proven.

soj ntsuam daim duab

Cov kev soj ntsuam ces cov thawj immunodeficiencies muaj raws li ntau haiv neeg raws li lawv lawv tus kheej lub xeev, tiam sis, muaj ib tug uas feature - hypertrophic ua kab mob (cov kab mob) syndrome.

Primary immunodeficiencies, raws li zoo raws li theem nrab, qhia ib tug ib txwm heev relapsing cov neeg mob (tsis tshua mob heev) cov kab mob ntawm cov kab etiology uas tej zaum yuav tshwm sim los ntawm atypical pathogens.

Tus kab mob no yog feem ntau raug rau cov bronchopulmonary system thiab ENT-kabmob. Tsis tas li ntawd feem ntau txom nyem txheej week thiab integuments, uas tej zaum yuav tshwm sim sepsis thiab rwj. Kab mob pathogens ua ntsws thiab sinusitis. Cov neeg uas muaj lub cev tsis muaj peev xwm, yog feem ntau pom thaum ntxov mas thiab eczema, thiab tej zaum kuj tsis haum. Nquag thiab autoimmune ntshawv siab, thiab propensity rau malignancy. Immune tsis muaj peev xwm nyob rau hauv cov me nyuam yog yuav luag ib txwm ua rau ib tug ncua sij hawm ntawm kev puas hlwb thiab lub cev txoj kev loj hlob.

Mechanism ntawm kev loj hlob ntawm thawj immunodeficiencies

Suam ntawm cov kab mob raws li lub mechanism ntawm lawv txoj kev loj hlob yog lub feem ntau tuav nyob rau hauv lub ntaub ntawv kawm ntawm immunodeficiency lub xeev. Cov kws kho mob faib tag nrho cov tiv thaiv kab mob xwm ntawm tus kab mob mus rau hauv 4 lub ntsiab pawg:

- Humoral los yog B-cell, uas muaj xws li Bruton lub syndrome (agammaglobulinemia yuav tsum tau ua ke mus rau lub X chromosome) tsis muaj peev xwm IgA los yog IgG, tshaj IgM nrog tag nrho immunoglobulin tsis muaj peev xwm, tej yam yooj yim nce mus nce los immunodeficiency, tig hypogammaglobulinemia me nyuam mos thiab ib tug xov tooj ntawm lwm yam kab mob txuam nrog humoral kev tiv thaiv .

- T cell thawj immunodeficiencies, feem ntau hu ua ke, txij thaum thawj thawj ntshawv siab yeej ib txwm tawg thiab humoral kev tiv thaiv, e.g. hypoplasia (Di George syndrome) los yog dysplasia (T-lymphopenia) thymus.

- Immunodeficiencies tshwm sim los ntawm tsis xws luag nyob rau hauv phagocytosis.

- Immunodeficiencies tshwm sim los ntawm mob ntawm lub complement system.

nyhav rau kab mob

Txij li thaum qhov ua rau ntawm immunodeficiency tej zaum yuav ib tug ua txhaum ntawm lub ntau yam units
lub cev, thiab raug rau kab mob cov neeg ua hauj yog tsis tau tib yam rau txhua rooj plaub. Piv txwv li, thaum lub humoral kab mob tus neeg mob yog cov nquag mus kab mob uas tshwm sim los ntawm streptococci, staphylococci, Haemophilus influenzae. Yog li cov kab mob feem ntau muaj kuj mus tshuaj tua kab mob. Thaum ua ke immunodeficiency ntaub ntawv yuav raug txuas mus rau cov kab mob viruses, xws li herpes los yog fungi uas yog mas sawv cev Candidiasis. Phagocytic daim ntawv yog yus tsuas yog los ntawm tib lub staphylococci thiab Gram-tsis zoo kab mob.

Lub loj heev ntawm thawj immunodeficiencies

Immunodeficiencies, pub, - ib tug heev tsawg tib neeg tus kab mob. Tus zaus ntawm xws tiv thaiv kab mob mob yuav tau ntsuam xyuas nrog kev hwm rau txhua tej kab mob vim hais tias lawv loj heev mas nws txawv.

Nyob rau nruab nrab, tsuas muaj ib tawm ntawm tsib caug txhiab me nyuam mos yuav raug kev txom nyem congenital raws roj ntsha immunodeficiency. Feem ntau tus kab mob nyob rau hauv pab pawg neeg no yog cov tsis muaj xim IgA. Congenital immunodeficiency ntawm no hom yog pom nyob rau hauv nruab nrab ntawm ib qho ntawm phav phav tus me nyuam mos. Thiab 70% ntawm txhua tus neeg mob IgA deficiency yog tag nrho ua hauj lwm ntawm no tivthaiv. Nyob rau tib lub sij hawm, ib co ntau tsawg tib neeg kab mob ntawm lub cev xwm, pub, tej zaum yuav faib nyob rau hauv lub ratio ntawm 1: 1,000,000.

Yog hais tias peb xav txog cov xwm txheej ntawm disease PID kab mob nyob rau hauv lub mechanism, nws yog tsim los nthuav heev teeb meem. B-cell thawj immunodeficiencies, los yog raws li lawv feem ntau hu ua, ib tug ua txhaum ntawm lub antibody, ntau dua lwm tus thiab ua li 50-60% ntawm txhua tus neeg mob. Nyob rau tib lub sij hawm, T-cell thiab phagocytic daim ntawv kuaj nyob rau hauv 10-30% ntawm cov neeg mob txhua. Xam tias yog lub feem ntau tsawg cov kab mob ntawm lub cev tshwm sim los ntawm tsis xws luag nyob rau hauv lub complement - 1-6%.

Nws yuav tsum tau muab sau tseg tias cov zaus ntawm tshwm sim cov ntaub ntawv disease PID yog sib txawv heev nyob rau hauv ntau lub teb chaws, uas tej zaum yuav txuam nrog ib tug kev tshuaj ntsuam genetic predisposition ntawm ib lub teb chaws pab pawg neeg kom meej DNA change.

mob ntawm immunodeficiency

Primary immunodeficiency nyob rau hauv cov me nyuam yog feem ntau txiav txim los ntawm lub untimely, vim hais tias
qhov tseeb hais tias xws li ib tug mob nyob rau hauv lub koog tsev kawm ntawv cov menyuam yaus theem yog ib qhov nyuaj.

Qhov no feem ntau yog tau nyob rau hauv ncua sij hawm nyob rau hauv thaum pib ntawm kev kho mob thiab cov neeg pluag raug ntawm txoj kev kho. Yog hais tias tus kws kho mob raws li cov kev soj ntsuam daim duab ntawm tus kab mob thiab cov kev kuaj tau pom tias immunodeficiency lub xeev, yog thawj zaug uas nws yuav tsum tau ua - mus xa tus me nyuam tus kws kho mob-immunologist.
Nyob rau hauv teb chaws Europe muaj yog lub Association ntawm Immunologists, uas tseem ua hauj lwm nrog txoj kev kawm thiab kev loj hlob ntawm txoj kev kho mob xws li kab mob, uas ua tim lub npe ntawm tus EDI (European Society rau immunodeficiencies). Lawv tsim thiab kho tshiab lossi database disease PID cov kab mob thiab kev pom zoo diagnostic algorithm rau ib tug txaus ceev ceev mob.

Pib mob los ntawm sib sau ua ke kho mob yav dhau los. Kev mloog yuav tsum tau them mus rau lub genealogical nam, raws li feem ntau congenital immunodeficiencies yog raws roj ntsha. Tom ntej no, tom qab ib tug lub cev kev soj ntsuam thiab tau kev tshawb fawb soj ntsuam cov ntaub ntawv muab tso rau lub sij hawm luag mob. Nyob rau hauv lub neej yav tom ntej, kom paub meej tias yog refute lub hypothesis tus kws kho mob, tus neeg mob yuav tsum yauv mus ua ib txhij txhua xeem los ntawm cov kws tshwj xeeb xws li geneticist thiab immunologist. Tsuas yog tom qab tag nrho cov saum toj no manipulations peb yuav tham txog zus tau tej cov zaum kawg mob.

laboratory kev tshawb fawb

Yog hais tias thaum lub sij hawm tus mob yog xav tias thawj immunodeficiency syndrome, cov nram qab no kuaj kev ntsuam xyuas yog tsim nyog los:

- lub tsev lag luam ntawm tag nrho cov ntshav count (haum rau cov muaj pes tsawg tus ntawm lymphocytes);

- kev txiav txim ntawm ntshiab immunoglobulins;

- quantitative muab xam los ntawm B- thiab T-lymphocytes.

ntxiv cov kev tshawb fawb

Nyob rau hauv tas li ntawd mus kuaj thiab diagnostic tests, uas twb tau hais saum toj no, tus neeg ntxiv kev ntsuam xyuas yuav raug muab tso nyob rau hauv txhua rooj plaub. Muaj yog ib tug uas muaj feem yuav pab pawg neeg, uas yuav tsum tau yuav tsum tau mus soj ntsuam rau tus kab mob HIV kab mob, los yog caj ces kev txawv txav. Tsis tas li ntawd tus kws kho mob muab tau hais tias tam sim human immunodeficiency 3 los yog 4 hom, nyob rau hauv uas yuav hais rau ib tug ncauj lus kom ntxaws tshawb txog ntawm tus neeg mob los ntawm phagocytosis xeem kev ua tau zoo qhia tetrazolinovym xiav thiab pov thawj tivthaiv muaj pes tsawg leeg ntawm lub complement system.

disease PID kev kho mob

Nws yog ib cuab kev tias tsim nyog kho yuav nyob ntawm seb feem ntau ntawm cov kev tiv thaiv kab mob, tab sis, Tu siab, lub congenital tau daim ntawv tsis muab tshem tawm kiag li, uas yuav tsis tau hais tias hais txog cov kis tau immunodeficiency. Raws li tam sim no kev kho mob tsim tau, zaum no koj sim mus nrhiav ib txoj kev los tshem tawm qhov ua rau ntawm lub caj theem. Yog li ntawd, nyob deb, cov kev siv zog tsis tau muaj kev vam meej, peb yuav hais tias lub cev tsis muaj peev xwm - ib tug incurable mob. Xav txog cov hauv paus ntsiab lus ntawm thov txoj kev kho.

hloov txoj kev kho

Kev kho mob ntawm lub cev tsis muaj peev xwm feem ntau txo tau kom hloov txoj kev kho. Raws li hais ua ntej lawm, lub cev ntawm tus neeg mob yog tsis muaj peev xwm yuav tsim tej yam Cheebtsam ntawm lub cev, los yog ho txo lawv zoo yuav tsum tau. Therapy ntawm qhov no yuav ua tau ib tug tshuaj kev txais tos cov tshuaj los yog immunoglobulins, tej yam ntuj tso khoom uas tawg. Feem ntau cov feem ntau, cov tshuaj yog muab intravenously, tab sis tej zaum nws yog ua tau, thiab subcutaneous lawv, mus pab txhawb lub neej ntawm tus neeg mob, uas nyob rau hauv cov ntaub ntawv no tsis muaj dua ib zaug mus saib lub tsev kho mob.

hloov hauv paus ntsiab lus feem ntau tso cai rau cov neeg mob yuav ua rau yuav luag ib txwm lub neej: mus kawm, ua hauj lwm thiab ua si. Ntawm chav kawm, ib tsis muaj zog txaus tiv thaiv kab mob tus kab mob, humoral thiab cellular yam thiab lub qhov yuav tsum tau rau cov kev taw qhia ntawm kim tshuaj yuav tsis cia tus neeg mob siab so kom txaus, tab sis nws yog tseem zoo dua nyob rau hauv ib lub siab chamber.

Symptomatic kev kho mob thiab kev tiv thaiv

Muab qhov tseeb hais tias tej me me rau ib tug noj qab nyob zoo human kab mob los yog kab mob rau tus neeg mob pab pawg neeg cov thawj immunodeficiency kab mob no yuav ua tau kom neeg tuag taus, nws yog tsim nyog los nqa tawm tiv thaiv competently. Ntawm no tuaj mus ua si antibacterial, noj thiab tshuaj antiviral. Ntsiab tus nqi ua nws yog nyob rau kev tiv thaiv, vim hais tias cov tsis muaj zog txaus tiv thaiv kab mob tsis muaj nyiaj yuav muab zoo kev kho mob.

Nyob rau hauv tas li ntawd, nws yuav tsum tau nco ntsoov hais tias hais tias cov neeg mob yog cov nquag mus tim tsis sib haum, autoimmune, thiab, txawm zuj zus, mus qog lub xeev. Tag nrho cov no tsis muaj ib tug tag nrho cov kev kho mob saib xyuas yuav tsis pub ib tug neeg yuav ua rau ib tug tag nrho lub neej.

hloov

Thaum cov kws txawj txiav txim siab tias tus neeg mob tsis nyob twj ywm tsis muaj kev xaiv tab sis rau kev phais, yuav tsum tau hloov hlwb pob txha hloov. Qhov no txoj kev yog txuam nrog ntau yam txaus ntshai rau lub neej thiab noj qab haus huv ntawm tus neeg mob thiab nyob rau hauv kev xyaum, txawm nyob rau hauv cov kev tshwm sim ntawm ib tug muaj kev vam meej lub sij hawm yuav tsis yeej ib txwm daws tag nrho cov teeb meem ntawm kev txom nyem los ntawm ib tug tiv thaiv kab mob tsis meej. Nyob rau hauv nqa tawm xws li ib lub lag luam, lub tag nrho qhov system yog hloov los ntawm cov neeg tau kev pab hematopoiesis xws li yog muab los ntawm nws tus kheej.

Primary immunodeficiencies yog cov feem ntau nyuaj teeb meem uas niaj hnub tshuaj, uas, Tu siab, tsis daws kiag li. Tsis raug rau cov kab mob ntawm no zoo tseem prevails, thiab nws yog doubly tsis muaj hmoo, muab qhov tseeb hais tias lawv raug kev txom nyem feem ntau cov me nyuam. Cuaj kaum, ntau yam ntaub ntawv ntawm lub cev tsis muaj peev xwm yog tshaj nrog ib tug tag nrho lub neej yog hais tias lawv yog kuaj pom thaum ntxov thiab kev siv kom txaus txoj kev kho.