Di Dzhordzhi syndrome: Ua, Kev Kho Mob

Kab mob ntawm lub cev pib yuav tsum tau kawm kuj ntev los no, raws li qhov no science yog ib tug ntawm cov hluas tshaj nyob rau hauv cov tshuaj. Txawm li cas los, vim rau qhov ceev ceev txoj kev loj hlob ntawm niaj hnub no, muaj ntau ntau discoveries nyob rau hauv daim teb no. Cov kab mob ntawm lub cev kws muaj txuj ci hu ua immunodeficiency, uas yog muab faib ua thawj thiab txhab. Piv txwv li pathologies Di Dzhordzhi yog ib tug syndrome nyob rau hauv uas yog ib tug congenital tsis muaj peev xwm ntawm T-lymphocytes. Nyob rau hauv tas li ntawd mus rau lub tsis muaj kev tiv thaiv mechanisms, tus kab mob no yog manifested los ntawm ntau yam txawv txav hauv nruab nrog cev thiab tshuab yog twb hnov nyob rau hauv lub neonatal lub sij hawm, thiab nyob rau hauv tej rooj plaub - nyob rau hauv utero.

mechanisms ntawm tus kab mob loj hlob

Di Dzhordzhi syndrome yog yus muaj los ntawm tag nrho los yog ib nrab hypoplasia ntawm lub thymus (thymus). Qhov no hloov khoom nruab nrog yog nyob rau hauv lub thoracic kab noj hniav rau cov me nyuam thiab yog tsim nyog rau tsim ntawm lub cellular nruab teb. Thaum tiav nkauj tiav nraug, cov thymus pib ntsws loj thiab txia mus ua roj cov ntaub so ntswg. Qhov no tus txheej txheem yog li qub thiab tsis yog ib tug pathology. Lub syndrome Di Dzhordzhi nws los txog rau congenital tsis tuaj kawm ntawv ntawm qhov hloov los yog tsis muaj nws txoj kev loj hlob (hypoplasia). Raws li ib tug tshwm sim ntawm no tiv thaiv kab mob hlwb yog puas thiab tsis ua lawv zog. Tsis tas li ntawd, thaum tus kab mob no feem ntau yog ib tug tsis muaj ntawm cov parathyroid qog, yog lub luag hauj lwm rau calcium thiab phosphorus metabolism. Lub mechanism ntawm kev loj hlob ntawm anomalies ntawm ntau yam systems txuam nrog impaired intrauterine txoj kev loj hlob ruamqauj, tshwm sim nyob rau hauv thaum ntxov cev xeeb tub.

Di Dzhordzhi syndrome: ua pathology

Thaum lub caij, muaj yog tsis muaj tseeb piav qhia txog yog vim li cas muaj aplasia ntawm lub thymus caj pas. Nyob rau hauv feem ntau tus neeg mob, tus kab mob no tshwm sim nyob rau hauv lub caj defect rau chromosome 22, uas yog tsis tau ntawm ib qho ntawm nws cov chaw. Nws yog ntseeg hais tias xws li ib tug ua txhaum yog vim caj, txawm li cas los, qhov no kev tshawb xav tsis tau muaj pov thawj. Nyob rau hauv tas li ntawd, ib tug kho raws nyob rau hauv chromosome 22 tsis cai nyob rau hauv tag nrho cov neeg, tiam sis tsuas yog nyob rau hauv 80% ntawm cov neeg. Yog vim li cas Di Dzhordzhi syndrome no kuj mob nrog impaired me nyuam hauv plab fetus, uas ua los ntawm pathologies muaj mus rau leej niam. Cov no muaj xws li deferred thaum lub sij hawm cev xeeb tub, mob kab mob (rubella, qhua pias, herpes), mob ntshav qab zib, lub hlwb raug mob, thiab lwm yam Lwm yam ua rau syndrome Di Dzhordzhi - .. Yog kev quav yeeb tshuaj (dej caw, yeeb tshuaj), thiab raug mus tshuaj nyob rau hauv utero txoj kev loj hlob.

Soj ntsuam ces thymic aplasia

Tus kab mob yuav khees twb nyob rau hauv thawj hnub ntawm tus me nyuam lub neej, vim hais tias nyob rau hauv Ntxiv nrog rau qhov tsis muaj zog tsis muaj peev xwm yog manifested los ntawm ntau yam malformations. Qhov loj tshaj plaws yog mob plawv, raws li ib co ntawm lawv yog cov tsis tau tshaj nrog lub neej (tetralogy ntawm Fallot). Developmental txawv txav yuav muaj kev cuam tshuam tej khoom hauv nrog cev system, tab sis ntau zaus Di Dzhordzhi syndrome yog manifested los ntawm cov nram qab no cov tsos mob:

1. Tsis neeg: yuav txo tau ntawm lub pob txha taub hau pob txha thiab lub puab tsaig, dav-teem ob lub qhov muag, hypoplasia ntawm pob ntseg, "Gothic" palate, "cleft di ncauj", thiab hais txog ..
2. Anomalies ntawm lub pa ib ntsuj av tau thiab txoj hlab nqos mov.
3. Malformations ntawm poob siab system - Atrophy ntawm lub cerebral cortex thiab cerebellum. Raws li ib tug tshwm sim ntawm cov kev ua txhaum cai moj yam ntxaug, paresis thiab tuag tes tuag taw, piav thoob hlo hloov. Lub ntsiab manifestation ntawm Cns anomalies yog suav tias yog kev puas hlwb ruamqauj, uas yuav hnov nyob rau hauv thaum ntxov xyoo ntawm ib tug me nyuam lub neej.
4. Malformations ntawm cov hnyuv stenosis thiab atresia.
5. Pathological cov pob txha lov, ua rau tus xov tooj ntawm cov ntiv tes los yog ntiv taw.
6. Anomalies ntawm lub optic lub cev: strabismus, retinal vascular mob.
7. Malformations ntawm lub urinary system.

Cov teeb meem yuav tsum manifested singly los yog ua ke nrog txhua lwm yam. Nyob rau hauv tej rooj plaub, muaj tsis muaj kev loj hlob txawv txav, thiab Di Dzhordzhi lub syndrome yog ib tug tsis muaj peev xwm nyob rau hauv lub cev mechanisms. Deficiency ntawm T-lymphocytes yog manifested ib tug ib txwm rau kab mob thiab kis kab mob, mob dab. Nyob rau hauv no kab mob, sawv los ntawm immunodeficiency, tsis yooj yim rau antibacterial thiab anti-inflammatory kev kho. Aplasia parathyroid qog manifested los ntawm convulsive lub xeev.

Lub diagnostic luj rau tus kab mob

Tus kab mob yog ua nrog ib tug ua ke ntawm cov nram qab no cov tsos mob: siab nyhav rau kis kab mob, kev loj hlob txawv txav thiab qaug dab peg. Nyob rau hauv vitro seev yuav pom txo nyob rau hauv lub xov tooj ntawm lymphocytes thiab txo nyob rau hauv poov hlau theem. Nyob rau hauv thiaj li yuav paub meej tias qhov mob, nws yog tsim nyog los nqa tawm cov kev tshawb fawb ntawm lub cev raws li txoj cai. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, muaj cov nram qab no hloov: cov tsis muaj cov lus teb rau txhaj tshuaj tiv thaiv thiab tsis zoo kev ntsuam xyuas rau meem kev txhawj xeeb thiab lymphoblastic transformation. Number of B-lymphocytes yog tsis hloov. Nyob rau hauv txoj kev tshawb no ntawm cellular tiv thaiv lug cai lawv yuav txo tau, yuav txo tau nyob rau hauv kev ua si. Nyob rau US qab plab qhia hauv lub qhaj ntawv los yog tsawg dua qub ntawm cov parathyroid thiab thymus qog. Tus qauv ntawm DNA kev tshawb fawb tso cai rau kom paub txog cov kev hloov ntawm lub 22nd chromosome.

Syndrome Di George tus kab mob kev kho mob

Pathology kho mob nyob rau cov neeg kawm ntawv txoj kev yuam cai. Nyob rau hauv lub tiav tsis tuaj kawm ntawv ntawm thymus qhia hloov hloov. Phais kho mob yog tsim nyog nyob rau hauv mob loj heev malformation hauv nruab nrog cev thiab tshuab. Nyob rau hauv uncomplicated chav kawm ntawm tus kab mob thiab tsis muaj mob loj anomalies tshuaj txij nkawm txoj kev kho. Cov yooj yim tshuaj yog immunostimulants. Thoob plaws hauv lub neej nws yog tsim nyog mus rau replenish lub calcium tsis muaj peev xwm nyob rau hauv lub cev. Kis kab mob thov symptomatic txoj kev kho: tshuaj tua kab mob, tshuaj tua kab mob cov tshuaj. Nyob rau hauv tas li ntawd mus noj tshuaj, yuav tsum tsis txhob hypothermia, kev nyuaj siab, thiab lwm yam kev phiv yam.

Qhov yuav tshwm ntawm aplasia ntawm lub thymus

Syndrome Di Dzhordzhi yog txaus ntshai vim hais tias nws yuav txais ib tug ntau ntawm teeb meem. Cov neeg mob uas no tsis meej raug rau mob dab, mob kab mob. Syndrome yog ib tug heev tsim nyog tau ntawm kev loj hlob ntawm autoimmune ntshawv siab. Qhov no yog vim lub fact tias lub cev perceives tus neeg mob muaj hlwb rau txawv teb chaws cov neeg ua hauj, thiab pib mus tua tawm tsam lawv. Qhov no los tau nyob rau hauv cov kab mob xws li mauj lupus erythematosus, dermatomyositis, mob caj dab rheumatoid. Cov nram qab no mob yuav tshwm sim nyob rau hauv kev mob loj anomalies ntawm txoj kev loj hlob: hlwb ruamqauj, tuag tes tuag taw ntawm nqua, dig muag. Thaum convulsive mob tej zaum yuav tsim pa tsis ua hauj lwm vim asphyxia.

Cov raug ntawm cov syndrome Di Dzhordzhi

Thaum ua ke tiv thaiv kab mob tsis muaj peev xwm thiab pom tsis xws luag ntawm lub ntsej muag pob txha taub hau yog raug mob: Di Dzhordzhi syndrome. Cov duab neeg kev txom nyem los ntawm tus kab mob no yuav pom nyob rau hauv tshwj xeeb kev kho mob cov ntaub ntawv. Nrog rau qhov no ua ke nrog ntawm cov tsos mob no raug rau lub neej yog feem ntau unfavorable li kev loj hlob txawv txav kom mob loj heev hauv daim ntawv ntawm tus kab mob. Feem ntau, cov me nyuam nrog rau cov syndrome Di Dzhordzhi, tsis txhob nyob rau hauv lub hnub nyoog ntawm 10 vim rau muaj mob loj tshwm sim kis kab mob los yog mob cancer. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm lub ntsws txaus, tsis muaj malformations thiab txaus forecast hloov txoj kev kho tej zaum yuav lig.

Kev tiv thaiv syndrome Di Dzhordzhi

Cov kev tiv thaiv ntawm tus kab mob no tsis muaj nyob. Nyob rau hauv thiaj li yuav tiv thaiv kom txhob ua txhaum ntawm lub embryonic txoj kev loj hlob ntawm lub fetus, tus neeg tham niam yuav tsum tsis txhob muaj kev nyuaj siab yam, muab tsis tau phem, tab sis kuj yuav tiv thaiv kom txhob muaj kab mob ntawm cov kab mob thiab kab mob kab mob. Developmental txawv txav yuav yuav ntes tau nyob rau hauv ib tug teem ultrasound, uas yog nqa tawm nyob rau hauv txhua peb lub hlis uas cev xeeb tub.