Wilson tus kab mob: ua, cov tsos mob, kev kho mob thiab diagnostics

Wilson tus kab mob (hepatolenticular degeneration, Wilson syndrome - Konovalov) - ib tug tsawg caj teeb meem uas yog txuam nrog impaired tooj liab metabolism hauv lub cev thiab yog nrog los ntawm daim siab thiab central lub paj hlwb.

Rau cov thawj lub sij hawm cov tsos mob no raug kaw nyob rau hauv 1883. Txoj kev ua ntawm tus kab mob no zoo xws li cov tsos mob los ntawm ntau yam sclerosis, yog li thaum lub sij hawm tus kab mob no tau raug hu ua "psevdosklerozom". Tob txoj kev tshawb no ntawm qhov teeb meem no nrog lus Askiv neurologist Xamuyee Wilson, uas nyob rau hauv 1912 piav lub tsev kho mob yuav luag tag tus kab mob.

Wilson tus kab mob: Ua

Raws li hais, tus kab mob no yog tshuaj ntsuam genetic thiab yog dhau los ntawm leej niam leej txiv rau tus me nyuam nyob rau hauv ib tug autosomal recessive yam. Kev ua txhaum ntawm tooj liab metabolism vim muaj ib tug hloov ntawm ib lub noob nyob rau hauv lub ntev caj npab ntawm chromosome thib kaum peb. Nws yog qhov no noob encodes ib tug protein tej daim ntawv ntawm ATPase, uas yog lub luag hauj lwm rau cov thauj ntawm tooj liab thiab nws incorporation mus rau hauv ceruloplasmin.

Yog vim li cas xws change tsis tau tag nrho to taub. Peb yuav tsuas hais tias Wilson tus kab mob thiaj paub tias yog ntau feem ntau ntawm cov teb chaws qhov chaw cov kev sib yuav ntawm ze cov txheeb ze. Nyob rau hauv tas li ntawd, qhov no syndrome yog ntau feem ntau thiaj paub hais tias cov txiv neej thiab cov tub hluas, uas nws muaj hnub nyoog yog hom twg los ntawm 15 mus rau 25 xyoo.

Wilson tus kab mob: lub ntsiab tsos mob

Tus kab mob tej zaum yuav manifest nws tus kheej nyob rau hauv ntau txoj kev. Raws li ib tug tshwm sim ntawm metabolic tooj liab accumulates nyob rau hauv tib neeg lub cev, yog li rau lub siab thiab lenticular nuclei diencephalon.

Nyob rau hauv cov neeg mob, tus kab mob no yuav manifest nws tus kheej yog siab los yog neurological cov tsos mob. Tej zaum muaj kuj yog ib qhov mob nyob rau hauv cov pob qij txha, kub taub hau thiab mob ib ce. Txuam ntawm tooj liab lub sij hawm yog tias tsis kho yuav ua tau kom mob npuas paug. Nyob rau hauv tej rooj plaub, tus thawj manifested neurological cov tsos mob - kev hloov nyob rau hauv tus cwj pwm thiab kev xav hauv lub xeev, raws li zoo raws li tshee. Tu siab, ntau heev cov tsos mob ntawm tus kab mob yog pom raws li ces thaum tiav hluas.

Yog tsis kho tooj liab accumulates nyob rau hauv lub cev ua rau countless mob, xws li mob ntshav qab zib, aneurysms, atherosclerosis, thiab rickets.

Wilson tus kab mob - Konovalova: Mob

Mob ntawm tus kab mob no yuav tsum tau muaj xws li ntshav Science News for KIDS. Thaum lub sij hawm kuaj ntawm ib tug ntshav them kev saib xyuas mus rau theem ntawm tooj liab: cov ntshav nws ponizhet raws li tag nrho solute molecules noog nyob rau hauv cov ntaub so ntswg. Tej zaum nws yog tsim nyog thiab kuaj li no. Nyob rau hauv txoj kev tshawb no kuaj ntawm daim siab cov ntaub so ntswg los mus txiav txim nce cov nyiaj ntawm tooj liab.

Yog lwm tseem ceeb diagnostic point. Thaum saib ntawm lub qhov muag ntawm tus neeg mob nyob rau hauv lub cornea yuav saib tau lub brownish rings - nws yog ib cov tsos mob ntawm lub thiaj li hu ua qhia txog kev kaj - Fleischer.

Wilson tus kab mob - Konovalova: kev kho mob

Rau hnub tim, lub tsuas zoo kev kho mob yog kuprenil, nyob rau lub hauv paus uas yog ua tag nrho cov uas twb muaj lawm cov tshuaj. Qhov no tshuaj thiaj li tooj liab theem nyob rau hauv lub cev thiab yuav siv sij hawm nws lawm. Muab tshem ntawm cov kab mob no yuav tsis tau mus ib txhis. Tab sis qhov no txoj kev kho tso cai cov neeg mob yuav ua rau ib tug li qub, lub neej.

Tu siab, yog tias Wilson tus kab mob no yog kuaj lig dhau lawm, cov kev puas tsuaj rau lub cev, tshwj xeeb tshaj yog cov paj hlwb cov ntaub so ntswg twb irreversible. Nws yog yog li ntawd ib qho tseem ceeb lub sij hawm rau kev tshawb nrhiav tus kab mob thiab pib kho mob.