Hauj lwm ntawm cov qauv ntawm cov preimplantation genetic mob (PGD): tus yam ntxwv thiab siv

preimplantation genetic mob txoj kev yog siv los ntsuam xyuas cov kev kho mob ntawm lub embryo tau ua los ntawm nyob rau hauv vitro fertilization ua ntej nws implantation mus rau hauv lub uterine kab noj hniav. Cov kev ua rau nws tau tsis tsuas xaiv ib tug noj qab nyob zoo yav tom ntej rau tus me nyuam, tab sis kuj ua rau kom lub sij hawm uas cev xeeb tub. Cov txheej txheem yog dav siv nyob rau hauv tag nrho cov tsev kho mob ntawm lub ntiaj teb no, muab kev koom tes nyob rau hauv vitro fertilization.

General tswv yim

Preimplantation genetic mob tso cai rau kev soj ntsuam thiab kav tawm lub xub ntiag ntawm chromosomal txawv txav nyob rau hauv kev los yog ib tug kev hloov. Tsis ntev los no, nyob mus tib seem nrog rau hauv thaum ntxov noob vices nqa kuaj uas tej zaum yuav ntxias qhov tshwm sim ntawm hlav nyob rau hauv adulthood (zes qe menyuam, cov nyuv, lub mis).

Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm cov cab kuj genomic kab mob niam me ua ob peb ncov qaumteb qabteb qe hlwb txawm ua ntej lub impregnation. Lub piav txoj kev muaj lwm txoj kev mus rau thaum ntxov thaum mob uas tso cai rau mus rau ceeb toom tiv thaiv cuam tshuam ntawm cev xeeb tub, yog hais tias tus me nyuam hauv plab mam li nco dheev yuav muaj ib tug kev tshuaj ntsuam genetic tus kab mob.

Preimplantation genetic mob tso cai rau txiav txim seb tus txiv neej pw ntawm tus me nyuam twb nyob rau hauv tus txheej txheem ntawm kev kuaj. Nws yog siv los mus tiv thaiv cov kev loj hlob ntawm anomalies txuas nrog cov tub los ntxhais.

Raws li pub kev tshuaj ntsuam genetic kab mob

Paub qhov txawv raws roj ntsha kab mob tshwm sim los ntawm ib tug tseem ceeb, recessive thiab X-txuas yam.

Mus soj ntsuam xyuas?

Preimplantation genetic mob (PGD) yog ua nyob rau hauv cov nram no mob:

1. Qhov kuaj pom ntawm ib tug los yog ob qho tib si ntawm cov niam txiv ntawm roj ntsha kab mob los yog karyotype hloov. cov neeg koom tes rau lawv tus kheej feem ntau unaware ntawm lawv tej teeb meem, yam tsawg kawg - paub nyob rau hauv cov kev ntsuam xyuas cov txheej txheem.
2. Npaj ua kom nchuav menyuam. Qhov teeb meem nrog xws li anomalies tsis yog ib feem ntawm cov niam txiv (tej zaum lawv yuav tsis tau), thiab me nyuam hauv plab tshuaj ntsuam genetic change uas ua rau abortions.
3. Muaj hnub nyoog ntawm cov neeg niaj IVF cov kev pab cuam, ntau tshaj 38 xyoo lawm.
4. 3 hai nyob rau hauv vitro fertilization sim nyob rau hauv keeb kwm.
5. Txiv neej ntxiv lawm tshob.
6. Txoj siav ICSI (intracytoplasmic phev txhaj) nyob rau hauv fertilization qhov kev pab cuam. Tus txheej txheem yog fraught nrog txoj kev loj hlob ntawm kev tshuaj ntsuam genetic txawv txav nyob rau hauv lub embryo.
7. Mob ntawm hydatidiform tias nyob rau hauv keeb kwm.

nta PGA

Kev tshawb fawb nyob rau hauv lub teb ntawm preimplantation genetic mob qhia tias txoj kev muaj txoj cai nyob ua ib ke, mus pab tshawb nrhiav thiab tiv thaiv kom txhob chromosomal txawv txav, tiam sis, yuav tsum tau ntxiv txoj kev txhim kho.

Nta PGD yog raws li nram no:

• nchuav menyuam tus nqi rau kev ntsuam xyuas yog qis tshaj cov neeg tsis tau nws;
• thaum lub caij tsis muaj pov thawj hais tias tus muaj zog tau ua cev xeeb tub;
• muaj yog tau cuav tau: Tsis zoo embryo, thiab cov qhia tau hais tias hloov embryo mob thiab kev tshawb fawb qhia tsis (5-10% ntawm cov neeg).

Ua preimplantation genetic mob (soj ntsuam kuaj cov blastomeres)

Tom qab qhov kev pom zoo nyob rau hauv lub nyob rau hauv vitro fertilization deev system ntsuas qhov yuav tsum tau rau PGD ob peb. Yog hais tias muaj yog indications cov neeg koom tes yuav tau txais los yog tsis lees yuav qhov txheej txheem. Tom ntej no mus kos npe rau daim ntawv lees tias qhov kev tso cai rau kev tshawb fawb.

Nyob rau hauv peb hnub tom qab fertilization embryo geneticist yuav siv sij hawm ib tug ntawm cov generated-blastomere hlwb rau kev tsom xam. Nws yog ntseeg hais tias lub fetus yog muaj tsis ntxim, vim hais tias tag nrho cov interchangeable hlwb.

Tus kws khomob tshwjxeeb ua kev tshawb fawb rau ib tug ntawm cov yav tas los xaiv cov chaw: txoj kev tshawb no ntawm lub cell qauv nyob rau hauv ib tug tshwj xeeb fluorescent tshuab kuaj kab mob, txoj kev tshawb ntawm DNA siv polymerase chain reaction los mus txiav txim hauv lub xub ntiag ntawm change.

Raws li cov kev tshwm sim, lub embryos muaj lub anomalies yuav tsis tsum siv thaum lub sij hawm implantation. Xaiv noj qab nyob zoo thiab zoo. Tom ntej no, ib tug ntawm lawv los yog ntau tshaj yog pauv mus rau cov kab noj hniav ntawm lub tsev menyuam niam.

Yog hais tias polar lub cev me kev soj ntsuam ntawm chromosomes tshwm sim niam. Calibration yog ua li cas nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm tus poj niam txoj kab qhia hauv lub xub ntiag ntawm txhob tshwm sim los kab mob. Tus txheej txheem tso cai rau txiav txim seb puas noj qab nyob zoo oocyte uas yuav siv tau rau fertilization tsis rhuav nws cov qauv. Yog hais tias tsis muaj anomalies nrhiav, nws yuav siv tau rau fertilization thiab hloov mus rau hauv lub tsev me nyuam.

Muaj mob qhov twg ib tug ntsuam xyuas ntawm ncov qaumteb qabteb lub cev, thiab ces tus blastomeres. Qhov no tso cai rau kom muab tau ntau txhim khu kev qha tau. Scheme uas yuav mus kuaj, xaiv ib tug kws geneticist.

txoj kev siv

Lub suav thiab yam ntxwv txawv txav ntawm chromosomes tau txiav txim los ntawm fluorescent hybridization. Qhov no txoj kev tso cai rau koj qhia kom meej rau ib theem zuj zus ntawm lub cell tus DNA. Siv tshwj xeeb DNA probes, uas yog structurally complementary stretches ntawm DNA blastomere aav.

Cov kev sojntsuam no muaj ib tug nucleotide muaj pes tsawg leeg thiab fluorophore (molecule muaj peev xwm ntawm fluorescence). Tom qab sis lub hom phiaj DNA nrog lub DNA sojntsuam illuminated feem raug tsim uas yog saib nyob rau hauv ib tug fluorescence tshuab kuaj kab mob.

Tsis tas li ntawd, siv cov qauv ntawm cov PCR (polymerase chain reaction). Nws yog mus luam tau DNA cheeb tsam siv enzymes nyob rau hauv tej yam kuaj mob.

mob ntawm aneuploidy

Qhov no yog ib txoj kev ntawm preimplantation caj mob, uas tso cai rau kom paub tias muaj cov zauv chromosomal txawv txav (qhia ntxiv los yog uas ploj lawm chromosomes).

Cov kev tshuaj ntsuam genetic khoom muaj 46 chromosomes, ib nrab ntawm cov uas muab leej txiv thiab lwm cov ib nrab - leej niam. Yog hais tias lub embryo tau txais ib tug ntxiv chromosome, nws yog hu ua trisomy, thiab txoj kev poob ntawm tej yam - monosomy. Cov tsis xws luag yuav ua tau kom txim:

• tsis muaj embryo implantation;
• txawj rho menyuam;
• raws roj ntsha pathology (Down syndrome, Klinefelter tus, Turner).

Txiv neej ntxiv lawm tshob thiab muaj hnub nyoog khub niam txiv yog ntau yam nyob rau hauv txoj kev loj hlob ntawm cov kev txawv txav.

PGD monogenic pathologies

Preimplantation genetic mob ntawm embryos los mus txiav txim hauv lub xub ntiag ntawm monogenic kab mob muaj nyob rau hauv tsev neeg uas muaj kev tshuaj ntsuam genetic tsim lub xub ntiag ntawm anomalies. Yog hais tias khub niam txiv twb muaj ib tug me nyuam nrog ib tug homogeneous kab mob, lub sijhawm los muaj lwm cov me nyuam tsub kom ob peb lub sij hawm.

Cov ua yog ib tug disturbance ntawm chromosome kev sequences nyob rau hauv lub DNA feem. Rau xws li cov kab mob muaj xws li:

• cystic fibrosis;
• adrenogenital syndrome;
• phenylketonuria;
• hemophilia;
• sickle cell anemia;
• Wernig-Hoffmann syndrome.

Cov kev pab cuam thiab kev txaus ntshai ntawm txoj kev

Preimplantation caj kuaj, xyuas uas pom tau hais tias yuav tsis meej xwm, muaj tej yam zoo nyob rau hauv lub teb ntawm prenatal kuaj:

• pauv mus rau lub tsev me nyuam xwb high-zoo thiab noj qab nyob zoo embryos;
• Nws thiaj li pheej hmoo ntawm kev yug me nyuam ntawm ib tug me nyuam nrog genetic tsis xws luag;
• ib nrab thiaj li txoj kev pheej hmoo ntawm tus menyuam nchuav;
• ib nrab thiaj li txoj kev pheej hmoo ntawm ntau yam;
• 10% lub sij hawm ntawm embryo implantation qab;
• 20% nce sij hawm rau ib kev ruaj ntseg yug me nyuam ntawm tus me nyuam.

Cov kev pheej hmoo ntawm cov lo kev puas tsuaj rau lub embryo thaum PGA yog 1%. Qhov ntau yam ntawm cuav zoo - 1:10 Nyob rau hauv tas li ntawd, 3% ntawm cov tau hais tias lub embryo nrog tej abnormality yog soj ntsuam raws li kev noj qab nyob.

Qhov ntau hais tias ib tug noj qab nyob zoo embryo yuav muaj qhov kev tshwm sim ntawm txawv - 1:10. Sij hawm ntawm 1: 5, uas cov kev hloov ntawm embryos mus rau hauv lub uterine kab noj hniav yuav tsum muab tso tseg vim hais tias ntawm kev txawv txav nyob rau hauv txhua ntawm lawv.

Contraindications

Preimplantation genetic mob (PGD), lub txim ntawm kev uas lub embryo yog tsis raws nraim tias, muaj ib tug xov tooj ntawm contraindications rau:

• embryo fragmentation ntawm ntau dua tshaj 30% (norm yog lub tsim ntawm tawg tsam txog li 25%);
• nyob rau ntawm multicore blastomeres nyob rau hauv lub embryo;
• embryo muaj tsawg tshaj li 6 blastomeres rau lub thib peb hnub ntawm txoj kev loj hlob.

Security txoj kev

Kuaj ua nyob rau ntawm ib thaum ntxov rau theem ntawm kev tsim lub neej tom ntej ntawm lub cev, thaum tag nrho nws cov hlwb yog pluripotent, uas yog, ntawm txhua tau tsim ib tag noj qab nyob zoo lub cev.

Tag nrho cov kauj ruam nqa tawm PGD yog tsis tau thov thaum lub sij hawm lub embryo, fetus thiab yav tom ntej tus me nyuam. Tom qab tus qauv rau txoj kev tshawb no twb tau, nws yog npaj nyob rau hauv ib tug tshwj xeeb txoj kev. Hlwb raug muab tso rau hauv ib khob swb, uas yog tsau, los yog ib tug tsis tshuaj.

Tus nqi ntawm cov txheej txheem

Preimplantation caj mob, tus nqi ntawm uas nws txawv ntawm 50 mus rau 120 txhiab rubles, thaum xub thawj siab ib muag, nws nkawd kim manipulation. Txawm li cas los, cov kev kho mob thiab kev kho mob ntawm ib tug me nyuam nrog ib tug txhob txiav txim txawv txav yuav raug nqi ntau npaum li cas.

Tus txheej txheem muab tag nrho cov kev pab cuam rau cov poj niam uas tau xeeb tub ib tug me nyuam lawm, vim hais tias lawv muaj xws li ib tug diagnostic txoj kev yog tsis muaj. Preimplantation caj mob, uas tus nqi yog scanty nyob rau hauv kev sib piv nrog rau nws tus kheej nyob rau hauv vitro fertilization, yog ib lub xwb tsis tas li ntawd mus rau lub zuag qhia tag nrho cov kev pab cuam, uas tso cai rau tsis tsuas nqa thiab muab yug, tab sis kuj yuav loj hlob ib tug noj qab nyob zoo tus me nyuam.