De tus kab mob

De tus kab mob thiaj paub tias yog nyob rau hauv thawj lub lim tiam ntawm lub neej. Tus kab mob yog yus muaj los ntawm txaus ntshai poob phaus, thiab tag nrho cov hnyav mob plab o. Cov cim yog raws li nyob rau hauv lub o ntawm daim siab thiab tus po. Niemann-De kab mob ua rau o cov qog ntshav hauv, thiab daj ntawm daim tawv nqaij, nyob rau hauv tej rooj plaub, muaj yog leukocytosis thiab hypercholesterolemia. tus neeg mob txoj kev tuag tshwm sim raws li ib tug tshwm sim ntawm cov loj hlob rau qaug thiab raws plab. Lub kuaj lub cev uas tau tuag qhia tsam siab, tus po, ua qog nyob rau hauv loj. De tus kab mob ua rau adrenal xim thiab tag nrho cov hauv nruab nrog cev hauv ib lub ci daj xim. Qhov no yog vim lub deposition ntawm phosphatides nyob rau hauv lub cell ntaub so ntswg. Lipids tej zaum yuav ncua nyob rau hauv mob fibers, hlab ntsha hlwb, skeletal leeg, epithelial thiab endocrine kabmob.

De tus kab mob yog nyob rau hauv nws lub hauv paus thiab mob ntawm lipid metabolism phosphatide. Tus kab mob yog congenital thiab familial cov tub hluas
thiab cov ntxhais raug kev txom nyem ib yam li feem ntau. Niemann-De kab mob no yog feem ntau heev cai
cov Ashkenazi neeg Yudais, nyob rau hauv lwm tus neeg mob, tus kab mob no tshwm sim nyob rau hauv
1: 100 000 nyob yug.

Tus kab mob yog nrog los ntawm yam mob loj heev txhab ntawm poob siab system, kev loj hlob qeeb. De tus kab mob thawj piav nyob rau hauv 1922, rau hnub tim txog 100 piav mob. yog vim li cas
kab mob no yog tsis paub hais tias, tab sis ib tug ntawm cov tsis zoo yam yog lub ntuj
kev sib raug zoo ntawm tus me nyuam niam thiab txiv.

Cov kev soj ntsuam qhov tseeb ntawm tus kab mob tau txais nyob rau hauv kiag, feem ntau nyob rau hauv thawj ib nrab ntawm cov me nyuam mos lub neej. Muaj, li cas los xij, ua li khiav ri txog kev soj ntsuam tej yam tshwm sim ntawm tus kab mob nyob rau hauv thaum yau thiab txawm cov tub ntxhais uas muaj hnub nyoog. Maj mam, tus neeg mob tsim ascites, ho nce lymph node. Ntawm daim tawv nqaij saib ci iab thiab waxy, muaj pigmented chaw.

Thaum thawj zaug ua sawv ntawm tus kab mob tshwm sim lub zog mob - pyramidal tej yam tshwm sim, nce txog leeg reflexes thiab nqaij laus,
povtseg paresis. Nyob rau hauv lub tom qab ua sawv ntawm tus kab mob De yog yus muaj los ntawm
nqaij hypotonia thiab tsis tuaj kawm ntawv ntawm txog leeg reflexes. Tus me nyuam sai sai
tsim lag ntseg, dig muag thiab idiocy. Nyob rau lub fundus yog feem ntau pom
Atrophy ntawm lub optic paj thiab qhov chaw nyob rau hauv lub macular cheeb tsam. Thaum post-mortem kev tshawb fawb ntau nruab leukopenia thiab hypochromic anemia.

Huab cua rau phiv lub neej - ib tug kab mob tsiag ntawv los ntawm phem kawg. Feem ntau cov neeg mob tuag tsis pub dhau thawj ob lub xyoos ntawm lub neej. Qhov ua rau ntawm kev tuag yog cardio-pulmonary insufficiency thiab intercurrent kab mob.

Pib kev kho mob rau cov kab mob Niemann-De rau hnub no tsis muaj nyob. Rau kev kho mob muaj ntaub ntawv cov tshuaj hormones, enzymes, siab cia, ntshav. Txawm li cas los, tag nrho cov kev zoo
qhov kev tshwm sim tsis muab, raws li zoo li splenectomy. Nyob rau hauv thiaj li yuav tiv thaiv tau cov kab mob,
cov niam txiv ntawm ib tug me nyuam nrog De tus kab mob, nws yog pom zoo kom txhob
ntxiv tu tub tu kiv.

hom ntawm qub txeeg qub teg ntawm tus kab mob tseem tsis tau teem, raws li cov neeg mob tuag nyob rau hauv kiag. Tus kab mob yog txawm kis tau rau hauv ib tug autosomal recessive yam. Qhov no ua rau tsub zuj zuj nyob rau hauv cov ntaub so ntswg thiab kabmob ntawm sphingomyelin, thiab tus me nyuam daim tawv nqaij yuav brownish-daj zas. Nyob rau hauv ntau yam embodiments, cov khiav cov kab mob ntawm lub paj hlwb cuam tshuam nyob rau hauv cov zaubmov. Ices ib tug txo ntawm platelets, anemia, pob txha cov ntaub so ntswg softening. Cov me nyuam nrog tus kab mob no tsis muaj teeb meem loj txhab ntawm poob siab system, muaj ib tug ntau paaj raug rau lub neej.