Congenital amaurosis Leber: ua, cov tsos mob thiab kev kho mob nta

Kab mob ntawm cov nrig txog kev pom apparatus yog yeej ib txwm tauj mus rau tus neeg mob ib tug ntau ntawm txaav thiab tej teeb meem. Ob lub qhov muag - yog qhov tseem ceeb piav thoob hlo hloov khoom nruab nrog. Nrog nws, cov neeg yuav saib tau lub ntiaj teb no thiab tag nrho qhia lawv tus kheej nyob rau hauv qhov chaw. Qhov tseem txaus ntshai pathology yog suav tias yog ib tug tsis central tsis pom kev. Nyob rau hauv kev kho mob xyaum, nws yog pom hu ua Leber lub amaurosis. Kev kho mob, cov tsos mob, ua rau muaj mob - cov no yog cov cia li ib co ntawm cov teeb meem yuav tsum tau los sib tham nyob rau hauv hnub no tus tsab xov xwm.

Hauj lwm ntawm tus kab mob thiab nws cov variants

Amaurosis yog ib qho ocular pathology tsev nyob rau hauv uas muaj yog ib nrab los yog tag nrho cov dig muag. Qhov no mob yog tsis txuam nrog ib tug ncaj qha saib ntawm hloov khoom nruab nrog kev puas tsuaj. Nws yog ib txoj kev haumxeeb ib. Ib tug kab mob tshwm sim los ntawm ib tug muaj kev cuam tshuam ntawm lub qab haus huv ntawm lub nrig txog kev pom apparatus. Qhov no yog raws nraim rau hauv rooj plaub thaum twg, thaum lub sij hawm ib tug ophthalmic kev xeem, cov kws kho mob tsis pom tej yam tseem ceeb deviations. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, tus neeg mob yws pheej nrig txog kev pom kev tsis taus.

Amaurosis yog ntawm ob hom: nraum (nraum) thiab congenital. Cov thawj cov ntaub ntawv yog yus muaj los ntawm ib tug ib ntus tsis pom kev. Cov kev loj hlob ntawm tus kab mob no, feem ntau yog tshwm sim los ntawm ischemia nyob rau hauv lub phiab ntawm lub carotid leeg. Nrog kev pab los ntawm cov tshuaj los yog nws tus kheej-pom kev zoo yog rov qab los sai sai. Yog hais tias lub keeb kwm ntawm nraum dig muag tsos mob ntawm ischemia loj zuj zus, kev phais yog ua. Qhov no zoo ntawm cov lag luam feem ntau yog los mus tiv thaiv mob stroke rau cov neeg mob.

Congenital amaurosis Leber yog ntawm kev txaus siab rau cov kws kho mob thiab kws tshawb fawb. Yog li ntawd, nws yog advisable mus xav txog qhov no pathology nyias.

Nta Leber congenital amaurosis

Mob muaj keeb daim ntawv ntawm tus kab mob, cov kws kho mob kev cob cog rua nrog caj mob rhodopsin ntau lawm. Nws yog lub luag hauj lwm rau cov kis ntawm cov ntaub ntawv raws lub paj bundles nyob rau hauv lub hlwb. Yog hais tias rhodopsin txaus, lub retina yog ntse transforms rau hauv lub teeb rau hauv pulses uas nrig txog kev pom cov dluab yog tsim tom qab. Raws li tsis ntev los no kev tshawb fawb nyob rau hauv cov kev kawm, nyob rau hauv tas li ntawd mus rhodopsin pathological txheej txheem kuj ncua mus lwm qhov chaw - rods thiab cones.

Leber congenital amaurosis thawj lub sij hawm twb hais nyob rau hauv 1867. Tus kws tshawb fawb, uas nws lub npe yog tom qab hu ua tus kab mob, qhia nws cov ntsiab ces. Qhov no yog tshwj xeeb tshaj yog kev dig muag, nystagmus, thiab cov tsos ntawm hnub nyoog me ntsis rau ntawm fundus. Lub pathology yog kuj tsis tshua muaj (3 tus neeg mob ib 100 txhiab. Pejxeem). Nws Attendance muaj feem xyuam rau tag nrho ob qho txiv neej thiab cov poj niam.

Lub ntsiab yog vim li cas

Yog vim li cas muaj ib tug congenital amaurosis Leber? Cov ua ntawm tus kab mob yog tseem tsis paub hais tias. Muaj ntau cov kws kho mob hais txog nws vim cov tsis muaj tseeb ntsiab ntawm tseem xim epithelium (rhodopsin) nrog photoreceptors. Nws yog tshwm sim los ntawm kev txawv txav ntawm kev tshuaj ntsuam genetic khoom. Pathology muaj ib tug autosomal recessive hom kis tau tus mob. Nws yog yuav tsum tau ntshai tsam tsuas yog ob niam txiv DNA yog tam sim no nyob rau hauv lub mutated noob.

Peb yuav tau tham txog lub RPE-65 noob nyob rau hauv thawj chromosome. Nyob rau ib tus paub txog niaj hnub no, muaj txog 80 ntau ntau yam ntawm nws cov noob, uas predispose ib tug xov tooj ntawm cov ntaub ntawv retinal abiotrophy. Protein encoded los ntawm no noob yog lub luag hauj lwm rau cov metabolism hauv Retinol nyob rau hauv cov xim epithelium. Nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm ib tug kev tshuaj ntsuam genetic kho raws tau piav cov txheej txheem tsis. Raws li ib tug tshwm sim, lub synthesis ntawm rhodopsin nres uas tau nyob rau hauv cov tsos ntawm cov tsos mob yam ntxwv ntawm tus kab mob.

soj ntsuam daim duab

Mob muaj keeb Leber lub congenital amaurosis yog kuaj nyob rau hauv thaum ntxov thaum yau. Nyob rau hauv cov me nyuam nrog rau qhov no mob feem ntau tsis muaj qhov muag pom reflexes. Lawv yog cov clumsy thiab tej zaum raug mob rau lawv tus kheej. Nws yog ib nqi sau cia hais tias dig muag tsis txog thaum yug los. Thaum lub sij hawm lub neej ntawm tus me nyuam nws loj zuj zus, tab sis los ze zog mus tiav nkauj tiav nraug ua kom tiav tsis pom. Txawm li cas los, muaj kev zam.

Congenital amaurosis Leber tus yog tsiag ntawv los ntawm cov nram qab no cov tsos mob:

1. Tsis tuaj yeem qhov muag zog.
2. Cov tub kawm ntawv li cas tsis zoo mus rau lub teeb.
3. Tus me nyuam tsis txaus ua kom pom tseeb nws ntsia rau ib yam khoom. Nws suab tsis paub qhov txawv yam khoom nyob ze.
4. Saib lossi wanders.
5. Pathology yog feem ntau nrog los ntawm keratoconus. Qhov no kho raws nyob rau hauv uas lub cornea alters cov pa configuration. Nws yuav lub khob hliav qab-puab.

Leber lub congenital amaurosis, nyob rau hauv Feem ntau, yog mauj nyob rau hauv qhov thiab yog txuam nrog lwm cov kev ntshawv siab. Tej cov me nyuam muaj kev puas hlwb ruamqauj. Lawv feem ntau muaj cov neeg pluag los yog tsis muaj lub rooj sib hais. Tus kab mob yog complemented los ntawm lwm yam kev txawv txav ntawm lub hauv nruab nrog cev.

txoj kev mob

Vim hais tias ntawm cov loj xov tooj ntawm tus kab mob manifestations ntawm lub ntau systems yog tej thaum nyuaj rau raws sij hawm xav tias Leber congenital amaurosis. Ua, cov tsos mob ntawm tus kab mob no thiab feem ntau ntawm cov niam txiv tsis paub. Yog li ntawd, lawv tsis sai li sai tau nrhiav kev pab los ntawm ib tug kws kho mob.

Diagnostics yog koom kws kho qhov muag. Tej zaum koj yuav tsum tau qhov kev pab los ntawm sab nraum tshwj xeeb :. neurologist, Angiology, thiab lwm yam kev xeem ntawm tus neeg mob yuav pib nrog txoj kev tshawb no ntawm nws keeb kwm. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, tus kws kho mob thaum lub sij hawm xeem yuav nug tshe cov lus nug. Piv txwv li, thaum thawj cov tsos mob ntawm tus kab mob nyob, tus neeg mob ntawm amaurosis lwm tsev neeg tau lawm tias.

Nws yog yuav tsum tau muaj ib tug me ntsis tus neeg mob tus kws tshuaj xyuas qhov fundus ntawm lub qhov muag, tsis pom kev cov tshev mis, zoo nrig txog kev pom reflex. Yog hais tias tsim nyog, nws yog raws kev coj kom ib tug MRI, raws li zoo raws li taw ib tug ntxiv kev sib tham nrog ib tug geneticist.

txoj kev kho nta

Leber lub congenital amaurosis yog tsis kho tau. Tsim Nyog, raws li ib txhia ophthalmologists xam tau tias yog lub sij hawm ntawm txij nkawm txoj kev kho. Xws li ib tug Hoob no muaj cov kev siv ntawm vitamin complexes, intraocular txhaj tshuaj thiab vasodilator tshuaj.

Feem ntau, xws cov neeg mob, thaum muaj kev txaus theem ntawm view, tus kws kho mob prescribes tsom iav. Txawm li cas los, txawm nrog lawv pab nws yog heev yooj yim mus paub qhov txawv ntawm lub ntsej muag kab zauv ntawm lwm tus neeg. Child compulsorily muab tso rau hauv tus account nyob rau hauv lub neuropathologist.

Cov niam txiv, nyob rau hauv lem, yuav tsum qhia kom meej qhov kev ncua deb ntawm uas tus me nyuam yuav tau ua kom paub qhov txawv ntawm cov kev qhia ntawm lwm tus neeg. Rau cov tsim ntawm lub hauv paus poob siab system nws yog zoo dua yuav nyob rau hauv cov kab teev taub txuas. Qhov no yuav ua rau cov tus me nyuam kom paub txog cov ntsej muag, ntsej muag kab zauv rau daim ntawv thiab hu rau tus tom ntej ntawm kwvtij.

Cov raug rau cov neeg mob

Rau hnub tim, cov kws kho mob yuav tsis muaj ob leeg tsom thiab zoo txoj kev mus nrog amaurosis. Txawm li cas los, nyob ib ncig ntawm lub ntiaj teb no, zaum tseem yuav tau kev soj ntsuam hlw kom qis thiab mus nrhiav universal tshuaj. Ib txhia ntawm cov qhia tau zoo. Piv txwv li, thaum muab nyob rau hauv lub retina ntawm RPE65 noob qhov muag cov neeg mob qhia ib tug tseem ceeb kev txhim kho nyob rau hauv lub zeem muag.

Raws li rau tus kab mob no raug, nws yog nyob rau hauv feem ntau unfavorable. Kwv yees li 95% ntawm cov neeg mob mus rau 10 xyoo muaj ib tug ua tiav tsis pom.