Albright syndrome. Syndrome Mc Kyung-Albright-Braitseva. Ua, kev kho mob

Syndrome Mc Kyung-Albright twb muaj npe nyob rau hauv Honor ntawm ob eminent cov kws kho mob, uas tau piav nws ntau tshaj li ib nrab ntawm ib xyoo dhau los. Lawv hais rau cov pej xeem hais txog cov me nyuam, feem ntau ntawm uas twb ntxhais. Muaj ntau ntawm lawv muaj luv luv stature, puag ncig lub ntsej muag, luv luv caj dab, luv luv IV thiab V metatarsal los yog metacarpal cov pob txha twb nqaij chua, kev hloov nyob rau hauv lub cev pob txha, ncua teething txha hniav laus hypoplasia. Muaj kuj yog ib tug muaj hlwb ruamqauj thiab endocrine kab mob, qhia thaum ntxov tiav nkauj tiav nraug nrog cev los ntshav, txoj kev loj hlob ntawm ob lub mis, kev loj hlob ntawm cov plaub thiab ob lub mis, lub nce nyob rau hauv tus nqi ntawm txoj kev loj hlob ntawm cov me nyuam thiab cov kev hloov nyob rau hauv daim tawv nqaij.

Nyob rau hauv niaj hnub tshuaj, lub sij hawm "Albright syndrome" yog siv rau cov neeg mob uas muaj tag nrho los yog tsuas yog ib endocrine thiab daim tawv nqaij txawv txav. Muaj mob qhov twg mob teev nyob rau hauv thaum ntxov thaum yau. Txawm li cas los, nyob rau hauv raug mob, nws yog muab tso rau cov me nyuam 5-10 xyoo, raws li nyob rau hauv cov cim, uas yog cov yam ntxwv ntawm tus kab mob no. Feem ntau nws yog ib tug tsis tshua muaj thiab pub. Nws tseem tsis paub hais tias raws li lub etiology thiab pathogenesis ntawm tus kab mob no. Cia saib cov yam ntxwv ntawm tus kab mob no.

Kev ua txhaum nyob rau hauv lub endocrine system

Ntau zaus tshaj cov ntxhais, nrog Albright syndrome yog cai precocious tiav nkauj tiav nraug, uas yog tshwm sim los ntawm estrogens tso tawm rau hauv cov ntshav los ntawm zes qe menyuam hlwv. Hlwv yuav ua tom qab txo nyob rau hauv loj nyob rau hauv ib ob peb lub lis piam los yog hnub. Nrog kev pab los ntawm ultrasound cov txheej txheem muaj lub sij hawm mus saib thiab mus ntsuas qhov luaj li cas ntawm cov qog. Hlwv yuav loj hlob mus rau ib tug heev dlej loj. Muaj mob, thaum nws tau zus mus rau lub luaj li cas ntawm golf pob, uas yog ntau tshaj li 50 mm nyob rau hauv lub cheeb.

Mis augmentation thiab coj khaub ntshav muaj cai nrog rau txoj kev loj hlob ntawm cov hlwv. Yog hais tias tus hluas nkauj pib tshwm ua ntej hnub nyoog 2, nws yog cov thawj cov tsos mob ntawm Albright syndrome. Txawm li cas los, muaj cov lus ua poj niam thiab ntawm zes qe menyuam hlwv tau cai ob leeg nyob rau cov tub ntxhais hluas thiab cov poj niam laus. Qhov no tag nrho tsis tiv thaiv kom txhob muaj noj qab nyob zoo rau cov me nyuam.

Kev kho mob ntawm cov me nyuam nrog precocious tiav nkauj tiav nraug, heev yooj yim thiab inefficient. Txawm yog hais tias tus cyst surgically tshem tawm, nws yuav rov tawm. Thaum noj lub tshuaj progesterone yuav nres tshwm, tab sis ceev ceev npaum li cas ntawm cov pob txha loj hlob thiab kev loj hlob yog tsis tseg cia. Tau tsis zoo cuam tshuam rau tus ua hauj lwm ntawm cov qog adrenal. Nyob rau hauv cov kev kho mob ntawm siv formulations rau haus thaiv cov hlab cov tshuaj no synthesis.

thyroid muaj nuj nqi

50 feem pua ntawm cov neeg uas Albright syndrome, kev txom nyem los ntawm mob ntawm lub qog caj pas. Qhov no thiaj li hu ua goiter, nodules thiab cov hlwv. Tej zaum yuav tsis tshua mob hloov maj mam ntxwv hloov. Nyob rau hauv cov neeg mob, cov theem ua los ntawm cov pituitary TSH yog tsawg tsawg, tab sis ntau ntau ntawm lub qog hormones yog ib txwm muaj nuj nqis los yog me ntsis kom. Kho, los ntawm txoj kev uas txo synthesis ntawm lub qog cov tshuaj hormones. Nws yog qhia nyob rau hauv tus neeg mob qhov twg lub theem siab txaus tso cov hormone.

Ntev secretion ntawm kev loj hlob lawm

Thaum tus kab mob pituitary pib paim loj nyiaj ntawm txoj kev loj hlob lawm. Nyob rau hauv cov me nyuam, uas tau raug muab tso rau no mob raws li Albright syndrome, acromegaly sab. Cov tub hluas pib tshwm ntxhib ntsej muag nta, sai sai loj hlob caj npab thiab txhais ceg, lawv yuav raug kev txom nyem kev mob caj dab. Kev kho mob ntawm cov me nyuam nrog rau tej tsos mob yog txo mus rau lub phais tshem tawm ntawm lub pituitary cheeb tsam thiab cov kev siv ntawm cov khoom cua hormone somatostatin analogs, cheeb zus tau tej cov loj lawm.

Lwm yam endocrine ntshawv siab

Muaj tsawg tsawg thiab ntev li secretion ntawm adrenal o. Xws li ib tug ua txhaum cai tej zaum yuav raug nyob rau hauv rog lub cev thiab lub ntsej muag, ib qho kev nce nyob rau hauv lub cev hnyav, cessation ntawm txoj kev loj hlob thiab tej tawv nqaij fragility. Tag nrho cov tsos mob no hu ua Cushing tus syndrome. Thaum xws li kev hloov raug muab tshem tawm cuam tshuam adrenal los yog noj cov tshuaj uas txo lub synthesis ntawm Cortisol.

Tej zaum cov me nyuam muaj Albright syndrome, pom nyob rau hauv cov ntshav tsawg heev theem ntawm phosphorus vim hais tias ntawm lub loj poob ntawm phosphate nyob rau hauv cov zis. Qhov no tsis meej yuav ua tau qhov ua rau ntawm cov pob txha hloov txuam nrog rickets. Raws li kev kho mob nrog qhov ncauj phosphate thiab vitamin D nyob rau hauv tas li ntawd.

Ntshawv siab txuam nrog rau daim tawv nqaij

Nyob rau hauv daim tawv nqaij ntawm yug los yog sai tom qab ntawd tshwm sim me ntsis ntawm cov xim "kas fes nrog mis nyuj". Lawv feem ntau tshwm sim nyob rau hauv lub sacrum, lub cev, ob txhais ceg, pob tw, rov qab ntawm lub caj dab, hauv pliaj, saum tawv taub hau, rov qab ntawm lub taub hau. Tag nrho cov ntawm lawv yog cov tseem yog ib tug kos npe rau tias tus me nyuam Albright syndrome. Duab ntawm cov me ntsis yuav pom hauv qab no.

Txawm tias tus kab mob no yog neurofibromatosis, kuj muaj chaw xim "kas fes nrog mis nyuj". Txawm li cas los, Albright syndrome yog yus muaj los ntawm loj me ntsis nrog cov lus ntaem, lawv yog tsawg dua nyob rau hauv xov tooj. Lawv muaj ib lub cheeb ntawm los ntawm 1 mus rau ib tug ob peb centimeters, xim av zas. Xim tag nrho cov tib yam, lawv yog dawb rau hauv cov duab, lawv yog yus los ntawm ib tug du nto. Nyob rau histological xeem feem ntau qhia tias cov epidermis yog tsis tau hloov nyob rau hauv nws cov qauv, tab sis tus nqi ntawm cov melanin nyob rau hauv lub keratinocytes nce me ntsis.

Cais me ntsis ntawm no hom yuav kuj muaj nyob rau hauv lwm yam kev noj qab nyob cov neeg. Yog hais tias lawv tsis thab thiab tsis loj hlob, ces cov kev kho mob yog tsis tsim nyog. Yog hais tias muaj yog loj hlob sai heev, muaj irregularly puab me ntsis, nws yog pom zoo kom ntsuam xyuas lawv histologically. Thiab ces muab tshem tawm surgically.

xaus

Yog li, peb yuav hais tias rau Albright syndrome yog yus muaj los ntawm kev poob ntawm cov pob txha los yog pob txha taub hau, lub xub ntiag ntawm daim tawv nqaij xim me ntsis, thaum ntxov tiav nkauj tiav nraug. Txawm hais tias muaj neeg mob qhov twg muaj tsuas yog thawj ob tug mob. Nyob rau hauv dav dav, lub ntsiab feature ntawm lub syndrome yog pob txha txhab (osteodysplasia). Txawm li cas los, txoj kev no tsis thaum tiav nkauj tiav nraug. Nyob rau hauv cov laus, cov pob txha hloov tsis progressing. Feem ntau, cov nrhiav kom tau thiab kom zoo kho mob, cov raug ntawm txoj kev kho ntawm tus kab mob no yog heev paaj.