Yuav ua li cas puas muaj tus kab mob Von Hippel-Lindau?

Tus kab mob, uas yuav tsum tau los sib tham tom qab nyob rau hauv tsab xov xwm, feem ntau yog ntaus nqi mus rau cov pab pawg neeg ntawm txoj kev tshuaj ntsuam genetic ntshawv siab. Nws lub ntsiab feature yog lub tsim ntawm ntau yam hlav nyob rau hauv lub cev los ntawm cov ntaub so ntswg ntawm ntau yam kabmob. Yuav ua li cas hom ntawm lub cev yuav ntaus nyuaj, nws nyob, raws li manifested von Hippel-Lindau syndrome.

Txawm li cas los, lub npe hu cov ntaub ntawv uas muaj yim neeg mob, originating los ntawm tib lub tsev neeg raws li qhov tsuas yog cov tsos mob yog polycystic raum kab mob. Tus kab mob nyob rau hauv cov ntaub ntawv no tau raug teem siv cov cim ntawm lub caj defect (hloov).

Von Hippel-Lindau kab mob no yog hais txog cov tsis tshua muaj tus kab mob, thiab lub zaus ntawm nws tshwm sim - ib cov ntaub ntawv rau ib 36,000 yug.

Lub mechanism ntawm tus kab mob loj hlob

Lub hauv paus von Hippel Lindau kab mob no yog raws roj ntsha xwm generalized teeb meem yus ntev li loj hlob ntawm capillary daim ntaub thiab cov tsos raws li ib tug ib tug loj tus naj npawb ntawm neoplastic hlav.

Tus kab mob yog kis tau mus rau cov tiam tom ntej nyob rau hauv ib tug autosomal hom yam, piv txwv li nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm ib lub noob encoding ib tug pathology, ib tug ntawm cov niam txiv, qhov yuav tshwm ntawm morbidity zag yog 50%.

Cov kev kho raws (hloov) tau nyob rau hauv hluav ntawm cov noob, uas yog ib tug suppressor ntawm lub pob loj hlob.

Txoj kev ua - cancer dab

Lub ntsiab ces von Hippel Lindau syndrome - pituitary hlav, cerebellum, txha caj qaum, retina, hauv nruab nrog cev. Daim ntawv teev cov tau neoplasms:

• Hemangioblastoma - muaj localization nyob rau hauv lub cerebellum thiab retina; muab los ntawm lub paj hlwb cov ntaub so ntswg. Cns neoplasms muaj ib zaus ntawm tshwm sim ntawm tus kab mob nyob rau hauv cov neeg mob uas von Hippel-Lindau tsawg kawg yog 60%. Qhov nruab nrab muaj hnub nyoog ntawm cov neeg mob uas tau pom qhov no zoo ntawm central lub paj hlwb hlav, 42 xyoo.
• Angioma - ib tug neoplasm ntawm vascular keeb kwm, nrog localization nyob rau hauv cov leeg nrob qaum.
• Hlwv. Qhov no neoplasm muaj hauv ib tug kab noj hniav uas muaj cov kua. Tej yam zoo li peev xwm yuav tsim nyob rau hauv lub siab, mob raum, noob qis thiab txiav. Tshwj xeeb, raum thiab pancreatic hlwv yog pom nyob rau hauv 33-54% ntawm cov neeg.
• Pheochromocytoma - mob muab tau los ntawm cov adrenal medulla hlwb. Cov xwm txheej - txog 7% ntawm cov neeg mob. Qhov nruab nrab muaj hnub nyoog ntawm cov neeg mob nrog pheochromocytoma - txog 25 xyoo.

• Cell carcinoma. Nyob rau hauv kev, qhov nruab nrab muaj hnub nyoog ntawm tus neeg mob nrog no mob - 43 xyoo.
• Nyob rau hauv cov txiv neej nrog tus kab mob no Von Hippel-Lindau muaj peev xwm tsim neoplasms benign qhov nyob rau hauv lub noob qes (eg, papillary cystadenoma).
• Cov poj niam tau pom mob lesion ntawm uterine ligaments.

Cov kev uas tus mob yog

Tus kab mob ntawm "tus kab mob von Hippel-Lindau" yuav tau nkag nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm kev nrhiav kom tau tsawg kawg yog ib tug ntawm cov hais rau hauv lub qab daim ntawv teev cov tsos mob tshwm. Tab sis nws yog sai tau yog tias koj muaj ib tug keeb kwm ntawm yam tsawg ib tug ntawm cov neeg hauv tsev neeg ntawm tus neeg mob lub hauv paus poob siab system hemangioblastoma, retinal hemangioblastoma, raum cystic formations los yog adenocarcinoma:

• hemangioblastoma muaj localization nyob rau hauv cerebellar cov ntaub so ntswg raws li nyob rau hauv lwm qhov chaw ntawm lub hauv paus poob siab system;
• hemangioblastoma ntawm cov leeg nrob qaum;
• hemangioblastoma nrog localization nyob rau hauv lub hlwb pob txha;
• hemangioblastoma rau lub retina;
• cystic raum cov ntaub so ntswg kev puas tsuaj;
• raum adenocarcinoma;
• pancreatic hlwv;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal adenoma.

Nws yuav tsum muab sau tseg tias cov kev kho mob profession uas nws cov mej zeej koom nyob rau hauv qhov teeb meem ntawm syndrome von Hippel-Lindau - kev kawm txoj tib neeg lub hlwb, Ophthalmology, urology, nrog tshuaj.

Cns hemangioblastoma

Cov feem ntau qhia cov tsos mob syndrome von Hippel-Lindau hemangioblastoma yog txoj kev loj hlob ntawm lub cerebellum, txha caj qaum, los yog retina. Yog nyob rau hauv lub cerebellum mob tau rau nram qab no cov tsos mob:

• Mob taub hau Expander xwm.
• Xeev siab, ntuav.
• Tsis meej nyob rau hauv taug kev, vim tsis hnov sib haum.
• Kiv taub hau.
• Impairment nco qab (cov yam ntxwv ntawm lub tom qab ua sawv ntawm tus kab mob).

Thaum hemangioblastoma localization nyob rau hauv cov leeg nrob qaum, lub ntsiab soj ntsuam cov tsos mob yog ib tug txo nyob rau hauv rhiab heev, paresis thiab tuag tes tuag taw, micturition mob thiab defecation txheej txheem. Mob syndrome yog muab sau tsuas puav.

Qhov no zoo ntawm lub qog belongs rau ib maj mam hnyav. Ib tug feem ntau tuav rau tus mob thiab tswj txoj kev soj ntsuam pom, Sib Nqus Resonance Duab (MRI), txawv enhanced qauv feem.

Lub tsuas siv tau txoj kev los kho ib tus hemangioblastoma cerebellum hnub no yog phais tshem tawm. Kev siv ntawm hluav taws xob thiab kev kho mob txoj kev uas yuav yaum zoo tau yog tsis pom.

Tom qab microsurgical tshem tawm hemangioblastoma, raws li ib tug txoj cai, nws tsis recur, tab sis tej zaum yuav tshwm sim nyob rau hauv lwm yam hlav. Nyob rau hauv lub phais kho mob ntawm lub qog yog tsim nyog los noj mus rau hauv tus account nws plurality, uas yog cov yam ntxwv ntawm tus kab mob Von Hippel-Lindau.

retinal angiomatosis

Rau ophthalmic localization ntawm lub pathological txheej txheem cov yam ntxwv yog triad nta:

• nyob rau ntawm angioma;
• vasodilation nyob rau hauv lub fundus;
• lub xub ntiag ntawm subretinal exudation (txuam nrog cov dej - o ntawm cov khoom - nyob rau hauv lub cornea), uas yuav ua rau txoj kev loj hlob ntawm exudative retinal detachment nyob rau hauv ib tug theem ntawm tus kab mob.

Rau cov thawj theem ntawm tus kab mob feem ntau txo tau pigmentation nyob rau hauv lub fundus, nce tortuosity ntawm cov hlab ntsha. Thaum nias rau lub ceev ceev thiab yog cim mem ntawm cov hlab ntsha thiab cov leeg.

Nyob rau hauv lub tom qab ua sawv ntawm lub vasodilatation thiab leeg tshav tortuosity kev kawm, tus tsim ntawm aneurysms thiab angiomas, muaj ib tug yus saib puag ncig glomeruli - qhov no yog ib txog kev kos npe rau ntawm tus kab mob Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Yog hais tias nws muaj feem xyuam rau cov qog adrenal, von Hippel-Lindau kab mob no yog manifested daim ntawv ntawm pheochromocytoma. Qhov no neoplasm tshwm sim tshuaj ntawm lub adrenal medulla yog feem ntau benign nyob rau hauv cov xwm. Nyob rau hauv feem ntau tus neeg mob thiaj paub hais tias thaum muaj hnub nyoog txog 30 xyoo thiab yog yus muaj los ntawm ib tug ob-mog, ntau chav nyob thiab muaj peev xwm rau migrate mus rau ntaub so ntswg uas nyob ib sab.

Pheochromocytoma manifested hauv qab no nta:

• Resistant rau antihypertensive txoj kev kho, arterial tawg.
• Txuam nrog cov ntshav siab cranialgia.
• Tawv nqaij daj.
• Nyiam hyperhidrosis.
• Tachycardia.

Cancer ntawm lub pancreas swb

Pancreatic mob cancer pathology nce mus nce los: hlav yuav tsum yog benign los yog phem xwm. Ib tug qauv raws li los yog hlwv los yog neuroendocrine qog.

Ntau yam kev ntawm cancer rau tus txiav, yog pom nyob rau hauv ib nrab ntawm cov neeg mob nrog tus kab mob no Von Hippel-Lindau. Cov tsos mob txuam nrog, feem ntau nrog impaired pancreatic muaj nuj nqi.

Qhov nruab nrab muaj hnub nyoog ntawm cov neeg mob thaum lub sij hawm ntawm kev nrhiav kom tau ntawm hlav ntawm 33-35 xyoo. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm phem txheej txheem metastatic txheej txheem yog raws kev coj kom lub siab.

Endolymphatic sac mob

Evolving nrog lub npe hu syndrome, lub oncologic txheej txheem yeej ib txwm muaj ib tug benign thiab yog qhia raws li nram no:

• Hnov mob, mus txog rau ib tug tag nrho tsis hnov lus.
• Kiv taub hau.
• Diskoordinatornye kev ua txhaum.
• Tinnitus.
• Paresis ntawm lub ntsej muag nqaij.

diagnostics

Lub sij hawm luag mob yog nqa tawm nyob rau hauv lub hauv paus ntawm lub tuam thiab ophthalmologic kev soj ntsuam ntawm tus neeg mob, anamnesis, xws li raws roj ntsha tsev neeg.

Heev tuav yog txoj kev tshawb no ntawm cov ntshav, kom paub tias nws cov ntsiab lus qabzib, thiab catecholamines.

Visualization ntawm hlav yuav tsum tau ua siv magnetic resonance imaging (MRI).

Yog qhov uas cov nqi lus rau thaum ntxov ntawm lub qhov muag kab mob no yog fluorescent angiography. Qhov no diagnostic txheej txheem tswj cov cim ntawm lub thawj zaug ces ntawm tus kab mob nyob rau hauv cov hlab ntsha fundus uas yog tsis sau tseg thaum lub sij hawm ophthalmoscopy (xws li telangiectasia, tshiab khiv tsim cov hlab ntsha). Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm qhov muaj mob ntawm lub pathological txheej txheem, cov txheej txheem no qhia ib tug txog ntsha pub tus mob npaum li cas lawm dua ophthalmoscopy.

Ua kom tiav ib qho kev xeem muaj cov nram qab no diagnostic cov txheej txheem:

1. Khoos phib tawj thiab magnetic resonance tomography. Los ntawm kev siv ntawm cov hom kev kawm muaj ho nce tus naj npawb thiaj paub hais tias nyob rau hauv thaum ntxov ua sawv ntawm tus kab mob. Thiab nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, lawv yog feem ntau yooj yim kho.
2. Ultrasound imaging.
3. Angiography yog ib qhov chaw ntawm lub hom phiaj cov lus qhia txog dab tsi tshwm sim los ntawm dab tsi hloov khoom nruab nrog lub qog.
4. Pneumoencephalography.

Nws yog ib qho tseem ceeb kom paub hais tias nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm kev nrhiav kom tau ntawm mob nyob rau hauv ib tug ntawm lub cev, nws yog tsim nyog los ua ib tug tag nrho cov kev xeem mus cais lwm qhov chaw ntawm pathology.

kev kho mob

Common le caag los cov kev kho mob ntawm cov syndrome von Hippel-Lindau nrog lub hauv paus ntsiab lus ntawm kev kho mob cancer. Therapy yuav tsum tau kev thiab ua ke phais thiab tawg hom kev kawm. Txhua yam ntawm lawv yog siv nruj me ntsis nyob rau hauv raws li cov indications, contraindications, thiab nta ntawm cov qog neeg mob.

Cov tshuaj siv tsuas yog raws li ib tug symptomatic txoj kev kho rau cov kev kho ntawm tej kev khiav dej num ntawm tus neeg lub cev thiab kev mob ntawm tus neeg mob.

outlook

Nrog raws sij hawm mob thiab raug xaiv kev kho mob, kev vam meej ntawm tus kab mob, raws li tau zoo raws li nws cov kev tsis zoo nyob rau hauv lub cev tsis tau tswj. Yuav Tsum yuav tsum tau - qhov mob thiab pib ntawm kev kho mob nyob rau hauv thaum ntxov ua sawv.

Txawm li cas los, nyob rau hauv tej rooj plaub, txawm lub dag zog ua, lub raug tseem txom nyem rau tus neeg mob vim hais tias ntawm lub high school uas yuav muaj teeb meem.