Down syndrome: cov tsos mob nyob rau hauv cov me nyuam mos, tshwj xeeb tshaj yog mob thiab pathology

Rau hnub tim, tus Down syndrome - qhov no yog lub feem ntau heev genetic teeb meem. Lub hauv paus ntawm tus kab mob no yog tsim los pab txawm nyob rau hauv lub sij hawm ntawm tsim ntawm lub qe los yog cov phev. Ib tug me nyuam uas tau sab ib tug teeb meem, tau ib tug me ntsis txawv cov ntawm chromosomes. Nws txawv txav. Yog hais tias ib tug dog dig me nyuam muaj 46 chromosomes, tus me nyuam-downs - 47.

uas yuav muaj tau

Cov ua ntawm tus kab mob yog tsis tau tag nrho to taub. Txawm li cas los, cov kws kho mob los ntawm ib ncig lub ntiaj teb no los txog ib unanimous kev txiav txim siab. Lawv cam tias cov laus tus poj niam uas yug menyuam, lub siab dua qhov uas yuav ntawm cov me nyuam yug ntawm ib tug me nyuam nrog tus kab mob no. Nyob rau hauv tus me nyuam no poj niam txiv neej, hnub nyoog thiab leej txiv nyob puag ncig yog sob.

Cov feem ntau txaus ntshai lub hnub nyoog rau cov poj niam - tom qab peb caug-tsib xyoo. Qhov ntau yam ntawm yug me nyuam ntawm tus me nyuam nrog rau cov tsis ncaj ncees lawm tooj ntawm chromosomes yog nce los ntawm ob peb lub sij hawm. Qhov no yog tshwj xeeb tshaj yog muaj tseeb ntawm cov tsev neeg uas twb muaj ib tug "tshav ntuj tus me nyuam." Cov tsos mob ntawm Down syndrome nyob rau hauv tus me nyuam mos tus me nyuam yuav tshwm sim tseem nyob hauv niam plab. Thaum lub kaum ob lub lim piam uas cev xeeb tub ultrasound tej zaum yuav qhia kev txawv txav. Tab sis yog tsis muaj guarantee tias cov menyuam yuav yug tsis zoo. Yog tau yuav tsuas yuav paub tom qab yug tus me nyuam. Tab sis hais tias yog tsis txaus. Yuav kom paub meej tias cov mob los yog cais nws, koj yuav tsum mus nqa tawm tshwj xeeb inspections. Sab nraud cov tsos mob ntawm Down syndrome nyob rau hauv tus me nyuam mos tsis yog ib txwm muaj pov thawj ntawm rejection.

Down syndrome: cov tsos mob nyob rau hauv cov me nyuam mos

Lub sij hawm "syndrome" nyob rau hauv cov tshuaj yog ib tug ua ke ntawm cov nta, uas tshwm sim thaum tej tib neeg mob. Nyob rau hauv 1866, tus paub txog thiab tus kws kho mob Dzhon daun grouped teem cov tsos mob tshwm nyob rau hauv ib pab pawg neeg ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob no. Nyob rau hauv Honor ntawm tus txiv neej thiab hu ua lub syndrome.

Feem ntau cov feem ntau, cov tsos mob ntawm Down syndrome nyob rau hauv tus me nyuam mos pom tam sim ntawd tom qab yug tus me nyuam. Cov me nyuam, hmoov tsis, yog yug ntau heev. Rau txhua puas cov me nyuam mos muaj ib tug me nyuam nrog Down syndrome. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, feem ntau ntawm cov me nyuam tib yam pom tej yam tshwm sim:

• Fim ib tug me ntsis ca thiab flattened. Nws muaj tib zoo taub hau.
• Nyob rau hauv lub caj dab tawv nqaij quav ib co.
• Muaj yog ib tug txo nqaij laus.
• Tus me nyuam lub suab oblique incision, thiab lawv cov ces kaum yog tsa. Tsim "Mongolian quav", los yog lub thiaj li hu ua peb daim tawv muag.
• Nqua luv heev ib tug me nyuam, Yog hais tias ib tug kev sib piv nrog lwm cov me nyuam.
• Nws muaj ib tug heev rooj noj pob qij txha.
• Cov ntiv tes yog cov tib ntev, li ntawd, lub xibtes nkawd dav thiab tiaj tus.
• Tus me nyuam muaj ib tug me me stature. nyhav dhau heev lawm zoo nkaus li ntau nrog lub hnub nyoog.

Nws yus muaj los ntawm tej nta ntawm Down syndrome. Yuav luag tag nrho cov ntawm cov cim txuam nrog rau deformation ntawm lub pob txha taub hau thiab ntsej muag nta, raws li zoo raws li mob ntawm cov pob txha thiab tej nqaij. Txawm li cas los, muaj lwm yam tshwm sim. Lawv tshwm sim tsawg zaus.

Tsawg ntau cov tsos mob

Down syndrome (cov tsos mob nyob rau hauv cov me nyuam mos feem ntau tshwm sim li thaum ntxov raws li kiag) yuav kuaj, ntawm lwm yam kev ntsuas. Cov lawv:

1. Me qhov ncauj thiab ib tug nqaim arcuate palate.
2. Tsis muaj zog laus cov lus: nws tas li protrudes los ntawm nws lub qhov ncauj. Thaum lub sij hawm, tej zaum nws yuav tsim folds.
3. Me puab tsaig thiab luv luv lub qhov ntswg thiab sab qhov ntswg choj.
4. Luv caj dab.
5. Nyob rau hauv xib teg yuav tsim ib tug kab rov tav crease.
6. Tus ntiv taw xoo yog nyob rau ntawm ib tug deb deb los ntawm lwm yam. Thiab ntawm tus taw hauv qab lub quav muaj.

Cov cim ntawm Down syndrome nyob rau hauv tus me nyuam mos yuav tshwm sim tam sim ntawd, tab sis raws li nws zus. Los ntawm txoj kev, nrog rau cov hnub nyoog ntawm cov me nyuam yog feem ntau qhov teeb meem pib nrog cov hlab plawv system.

Ib yam dab tsi uas yog tsis hnov ib nrais muag

Txawm lub saum toj no cov tsos mob yuav tsis yeej ib txwm hais tias lav tus me nyuam muaj tus Down syndrome. Cov tsos mob nyob rau hauv cov me nyuam mos yuav tsis tsuas yog yuav kom meej meej pom. Cov kws kho mob kuaj kuj nrog sib txawv uas yuav tsis yuav ntes tau sai li sai tau ntawm cov me nyuam yug ntawm tus me nyuam. Nyob rau hauv lub neej yav tom ntej, cov kws kho mob yuav tsum xyuam xim rau yam nram qab no:

• qaug dab peg;
• congenital leukemia;
• cataract thiab muaj hnub nyoog me ntsis rau tus tub ntxhais kawm;
• txawv txav qauv ntawm lub hauv siab;
• cov kab mob ntawm lub digestive thiab urinary systems.

Tag nrho lawv tau tham txog chromosomal txawv txav. Tej yam tshwm sim ntawm Down syndrome nyob rau hauv tus me nyuam pom xwb nyob rau hauv kaum tus neeg mob tawm ntawm ib tug puas. Tsis tas li ntawd, ib co me nyuam pom hais tias muaj ob fontanelles. Nyob rau hauv tas li ntawd, lawv tsis kaw rau ib ntev lub sij hawm. Nws pom hais tias tag nrho cov me nyuam nrog rau qhov no anomaly yog heev uas zoo sib xws rau txhua tus lwm yam. Thiab cov yam ntxwv ntawm cov niam cov txiv nyob rau hauv lawv cov zoo li no feem ntau yog tsis pom.

diagnostics

Muaj ntau ntau hom kev kawm uas qhia no anomaly:

1. Siv ultrasound txiav txim loj "dab tshos" fetus. Yog hais tias, nyob nruab nrab ntawm lub thib kaum ib thiab thib kaum peb lub lim tiam ntawm cev xeeb tub subcutaneous kua tshwm nyob rau hauv no tsam, thiaj li muaj txoj kev pheej hmoo ntawm chromosomal txawv txav. Txawm li cas los, tus txheej txheem tsis yeej ib txwm qhia tseeb tau.
2. Ua ke txoj kev. Nws essence lies nyob rau hauv lub fact tias ib tug ultrasound kev soj ntsuam thiab nyob rau tib lub sij hawm npaum li cas ib cov ntshav mus kuaj.
3. Ib txoj kev tshawb ntawm amniotic kua. Cov poj niam uas los ntawm no manipulation twb ntes tau ib tug yuav muaj muaj ib tug me nyuam nrog Down syndrome yuav tsum ntxiv cov kev tshawb fawb los mus txiav txim rau lub caij nyoog no.

hom ntawm kev txawv txav

Tej yam tshwm sim thiab cov tsos mob ntawm Down syndrome nyob rau hauv tus me nyuam mos yuav sib txawv. Nws yog xam hais tias qhov hloov tus nqi yog yus tsis los ntawm ob tiam sis peb cov ntawv luam ntawm cov nees nkaum-thawj chromosome. Tab sis muaj lwm yam ntaub ntawv ntawm cov pathology. Nyob rau lawv nws yog ib tseem ceeb heev kom paub. Firstly, qhov thiaj li hu ua tsev neeg Down syndrome. Nws yog tsiag ntawv los ntawm Symptoms ntawm nees nkaum-thawj chromosome mus rau lwm yam. Tej deflection es tsis tshua muaj. Nws tshwm sim nyob rau hauv thaj tsam li peb feem pua ntawm cov neeg mob.

Mosaic syndrome yog manifested nyob rau hauv lub rooj plaub thaum ib tug ntxiv chromosome muaj tsis tag nrho cov hlwb ntawm lub cev. Qhov no anomaly tshwm sim nyob rau hauv tsib feem pua ntawm cov neeg mob. Lwm hom syndrome - ib tug luam ntawm lub nees nkaum-thawj chromosome. Pathology tshwm sim ncaw. Qhov no sib txawv yog yus los mus faib ib co chromosomes.

Cov tsos mob ntawm tus me nyuam hauv plab

Heev feem ntau muaj cov me nyuam mos cov me nyuam nrog Down syndrome. Cov tsos mob yuav tsum tau yuav paub tsis tau tsuas yog nyob rau hauv tus me nyuam txoj kev kaj, tab sis kuj cov fetus. Qhov no sib txawv, raws li twb tau hais, yuav pom nyob rau lub ultrasound ntawm lub kaum ob thiab kaum plaub lub lis piam uas cev xeeb tub. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, tsis tsuas soj ntsuam txog kev dab tshos band thickness, tab sis kuj qhov loj ntawm lub qhov ntswg pob txha. Yog hais tias nws yog heev me me los yog pawv nkaus, qhov no qhia lub xub ntiag ntawm lub syndrome. Ib yam yuav hais txog rau dab tshos tsam, yog hais tias nws yog wider tshaj li 2.5 hli.

Thaum ib tug tom qab hnub tim yuav pom tsis tau tsuas yog tus pathology, tab sis kuj lwm leej lwm tus. Tab sis tus neeg mob yuav tsum to taub hais tias nws yog tsis yooj yim sua kom meej ntes tus kab mob nyob rau hauv lub fetus. Nws qhia tau tias 5% ntawm cov nta pom nyob rau ultrasound, tej zaum yuav tsis muaj tseeb.

Me nyuam mos cov me nyuam mos nrog Down syndrome: cov tsos mob ntawm ib tug me nyuam

Ntau cov niam txiv ib yam nkaus thiab yog puzzled los ntawm cov tsos ntawm tus me nyuam. Txawm li cas los, nws yuav npog ib tug tswv tsev ntawm lwm yam teeb meem loj. Cov me nyuam no yog raug rau ntau cov kab mob. Tej zaum lawv yuav raug kev txom nyem los ntawm tej ailments:

• Cov lag nyob rau hauv kev puas hlwb thiab lub cev txoj kev loj hlob.
• Visual thiab tsis hnov lus zoo uas yuav tshwm sim poob nthav.
• Zoo nyob rau hauv txoj kev loj hlob ntawm lub cev muaj zog zoo kev txawj ntse.
• Ntev li muaj ntawm cov pob txha, pob qij txha thiab cov nqaij.
• Heev tsawg tiv thaiv.
• Teeb meem nrog lub ntsws, lub siab thiab plab.
• Congenital kab mob plawv , thiab cov ntshav cov kab mob, nrog rau leukemia.

txoj kev txiav txim

Tsaug rau niaj hnub siv tshuab, nws paub txog lub xub ntiag ntawm chromosomal kev txawv txav nyob rau hauv lub fetus. Nyob rau hauv thaum ntxov cev xeeb tub rau leej niam kuj yuav muaj cai nws cev xeeb tub, yog li depriving lub neej ntawm lub me nyuam hauv plab. Down syndrome tsis yog ib tug neeg tuag taus kab mob. Tab sis leej niam ntawm tus me nyuam muaj peev xwm ua ntej-txhais nws thiab lawv txoj hmoo. Rau hnub tim, qhov no chromosomal abnormality - nws yog heev. Koj muaj peev xwm ua tau raws li ib tug neeg thiab tsis ntseeg tias nws tau pom Down syndrome. Ntawm cov hoob kawm, coj xws li ib tug me nyuam ib tug me ntsis ntau tham. Nws lub neej yuav txawv los ntawm lwm cov me nyuam lub neej. Tab sis tsis muaj ib tug hais tias hais tias nws yog tsis zoo siab. Tsuas yog tus niam muaj cai los txiav txim nws hmoo.

Tswv yim rau cov niam txiv

Leej Txiv thiab Leej niam "tshav ntuj tuaj tus me nyuam" nws yog ib qho tseem ceeb kom nco ntsoov cov nram no qhov tseeb:

1. Cov me nyuam nrog Down syndrome zoo kawm, txawm hais tias muaj cov zoo nyob rau hauv txoj kev loj hlob. Ua li no, siv cov kev pab tshwj xeeb.
2. Tej cov me nyuam tsim sai npaum li cas yog hais tias lawv muaj nyob rau hauv ib pab pawg neeg nrog pa phooj ywg. Nws yog zoo dua yog hais tias lawv yog coj li nyob rau hauv cov tsev neeg es nyob rau hauv tshwj xeeb nce cov tsev kawm ntawv.
3. Tom qab tsev kawm ntawv, cov neeg mob uas muaj ib tug anomaly nees nkaum-thawj chromosome tej zaum yuav zoo tau ib tug ntau dua kev kawm ntawv. Tsis tsim nyog npaum li cas nyob rau ib tug me nyuam tus mob.
4. "Cov me nyuam ntawm lub hnub" zoo heev thiab tus phooj ywg. Lawv yog cov tau tiag tiag hlub thiab tsim tau ib tsev neeg. Txawm li cas los, lawv muaj ib tug heev uas muaj feem yuav muaj ib tug me nyuam nrog Down syndrome.
5. Tsaug rau kho mob tshiab inventions, xws li tus neeg muaj peev xwm ntev lub neej ntawm mus txog tsib caug lub xyoos.
6. Tsis txhob noj liam rau cov me nyuam yug ntawm lub "hnub ci tus me nyuam." Txawm heev noj qab nyob zoo poj niam yuav yug me nyuam rau tus me nyuam no.
7. Yog hais tias koj tsev neeg muaj ib tug me nyuam nrog rau qhov no anomaly, txoj kev pheej hmoo ntawm tib tus me nyuam yog hais txog ib feem pua.

Down syndrome (cov tsos mob nyob rau hauv cov me nyuam mos twb muab nyob rau hauv no tsab xov xwm) tso cai rau cov me nyuam kom loj hlob, tsim thiab txaus siab rau lub neej. Peb ua hauj lwm - los pab txhawb lawv, muab mloog thiab kev hlub.