Bloom tus syndrome: Ua, Cov tsos mob thiab kev kho mob

Bloom syndrome - ib tug tsawg congenital kab mob, nyob rau tib neeg lub hlwb muaj genomic instability. Nws yog pub nyob rau hauv ib tug autosomal recessive yam.

Kev ua txhaum ntawm tshiab kuaj thiab piav nyob rau hauv 1954 los ntawm ib tug dermatologist American keeb kwm Devid Blum. Rau sawv cev ntawm tus paub txog thiab yog lub npe ntawm tus kab mob. Yaj - congenital teleangiektaticheskaya erythema.

Bloom tus syndrome feem ntau muaj feem xyuam rau cov neeg ntawm cov neeg Yudais haiv neeg (txog li 1 ntawm 100 cov neeg). Tus kab mob yuav ua tau ob qho tib si cov poj niam thiab cov txiv neej, tab sis lub caij nyoog kawg no cov tsos mob muaj ntau pronounced. Qhov no yog vim li cas cov poj niam nrog rau qhov no tsis meej no feem ntau misdiagnosed.

Ib tug me nyuam uas muaj mob syndrome Bloom, ob niam txiv yog muaj ntawm latent hloov nyob rau hauv ib tug allele ntawm lub BLM noob. Nws yog assumed hais tias ib tug ntau yam ntawm cov tsos mob nyob ntawm seb tus hloov yog tam sim no nyob rau hauv tus neeg mob lub noob. Txawm li cas los, qhov no yog tseem tsis tau pov thawj.

soj ntsuam daim duab

Cov neeg mob uas Bloom tus syndrome thaum yug los muaj me ntsis qhov ceeb thawj (kwv yees li 1900-2000 g). Nyob rau hauv lub neej yav tom ntej, lawv kuj qeeb loj hlob thiab tsis zoo nkag mus rau hauv ceeb thawj. Tiav nkauj tiav nraug yog ncua, thiab txawm hais tias nws kis tau, nws yog ib puas. Nyob rau hauv cov txiv neej, ntxiv lawm tshob yog ib qho, thiab cov poj niam - txo thaum ntxov lawm. Dua li no, lawv puas siab puas ntsws txoj kev loj hlob hnov hnub nyoog kev cai.

Nyob rau hauv thawj lub lim piam ntawm lub neej ntawm cov neeg mob nyob rau hauv lub puab tsaig, lub pob ntseg, qhov ntswg thiab sab nraum qab ntawm lub ob txhais tes muaj npuas, erythema thiab ua kiav txhab. Heev feem ntau muaj yog nce rhiab heev rau UV teeb. Txawm luv luv nrhiav cov neeg mob nyob rau hauv lub hnub tej zaum yuav ua rau tsim ntawm vascular network thiab kev puas tsuaj rau ntawm daim tawv nqaij ntawm qhov ntau heev. Tom qab rov qab los ntawm lub irradiated daim tawv nqaij nyob rau hauv tej zaum nws yuav tsim ib yam nkaus thiab tsaus ntuj nti los yog kaj me ntsis, cheeb tsam uas muaj Atrophy.

Cov neeg mob muaj ib tug txo kev tiv thaiv thiab yog li ntawd feem ntau ntsib kis kab mob, uas tseem recur.

Bloom syndrome yog feem ntau txuam nrog rau asymmetry ntawm lub caj dab ntawm tus ncej puab cov pob txha thiab congenital plawv tus kab mob.

tsos

Tsos cov neeg mob txawv txawv. Lawv muaj ib tug es nqaim pob txha taub hau, me me lub puab tsaig thiab tseem ceeb lub qhov ntswg ( "noog lub ntsej muag"). Qhov no yog tshwj xeeb yog tshwm hais tias koj saib nyob rau ntawm qhov yees duab ntawm Bloom syndrome.

Cov neeg mob feem ntau yog cov uas tsis muaj kev loj hlob, muaj siab lub suab. Nyob rau hauv ib co neeg mob, muaj ko taw deformities thiab kev txawv txav ntawm cov hniav. Cov neeg mob feem ntau tsis txaus siab mob thiab o ntawm ob daim di ncauj, tshwv lawv. Nyob rau hauv tej rooj plaub, muaj yog ua txhaum ntawm tus txheej txheem ntawm keratinization ntawm daim tawv nqaij thiab nws txhaws (zoo li "gus ua pob").

diagnostics

Mob "Bloom Syndrome" txo nws hwj tus kws kho mob, raws li nyob rau hauv lub soj ntsuam daim duab ntawm tus neeg mob tus kws ntaub ntawv thiab kuaj tau.

Nyob rau kev xeem tsim nyog rau kev ntsuam xyuas tus txheej xwm ntawm lub cev. Nyob rau hauv ib qho kev soj ntsuam ntawm cov neeg mob nrog Bloom tus syndrome yog ntaus cim yuav txo tau nyob rau hauv tus nqi ntawm cov immunoglobulin thiab T-lymphocytes. Nyob rau hauv tas li ntawd, nws yog pom zoo kom ntsuam xyuas tus muam chromatid exchanges.

Thaum tus mob yog ib qho tseem ceeb tsis txhob yuam kev nrog Bloom syndrome lupus erythematosus syndrome, Dingwall Nile syndrome Rotmunda-Thomson thiab cutaneous porphyria.

Oncology

Tsis tshua muaj kev tiv thaiv thiab lub xub ntiag ntawm ib tug loj tus naj npawb ntawm ntau change ua rau lub fact tias tus neeg mob dramatically tsub kom qhov yuav mob cancer. Raug kev txom nyem nyob rau tib lub sij hawm yuav ua tau ob sab hauv nruab nrog cev thiab cov ntshav, qog, pob txha cov ntaub so ntswg.

Cov feem ntau pathologies tshwm sim nyob rau hauv cov neeg mob no, yog:

• myeloid leukemia;
• nqaij hlav;
• lymphocytic leukemia;
• Phem hlav ntawm cov hlab pas, tus nplaig thiab cov hnyuv;
• mob ntsws cancer;
• carcinoma ntawm lub mis.

Ntau tsawg yuav tau paub hais tias medulloblastoma thiab raum mob cancer.

kev kho mob

Ib tug neeg mob kev txom nyem Bloom syndrome, cov kev kho mob yuav tsum symptomatic. Txo cov heev ntawm tsis kaj siab los yuav ua tau tiav nrog rau cov kev pab los ntawm cov tshuaj thiab kev kho mob cov txheej txheem. Lawv xaiv yog los ntawm tus kws kho mob rau lub hauv paus ntawm dab tsi tsos mob puas tabkaum tus neeg mob. Piv txwv li, nyob rau hauv Oncology yuav tsum tau kws khomob, tawg txoj kev kho los yog kev phais, nrog cov hniav kab mob - .. Dental cov txheej txheem, thiab lwm yam kho kiag li los ntawm cov pathology yog tsis tau tam sim no.

Nyob rau hauv txhua rooj plaub, cov neeg mob yuav tsum tsis tu ncua siv txhais tau hais tias nti tiv thaiv cov tawv nqaij los ntawm ultraviolet hluav taws xob, kev siv cov vitamin thiab pob zeb hauv av tshuaj (lawv yuav tsum yog ib feem ntawm vitamin E), carotenoids (xws li nyob rau hauv daim ntawv ntawm cov khoom noj khoom haus additives, thiab cov zaub mov) thiab cov tshuaj, kho ua hauj lwm lub cev. Nyob rau hauv tej rooj plaub, tej zaum tus hormonal txoj kev kho.

Cov neeg mob nyob rau hauv uas Bloom syndrome, lub neej txoj kev kawm yuav tsum tau pom los ntawm ib tug dermatologist thiab oncologist rau paub thaum ntxov tej yam tshwm sim ntawm daim tawv nqaij cancer. Yog hais tias tej yam txawv txawv hloov lawv yuav tsum nyob rau hauv lub shortest tau lub sij hawm mus ntsib ib tug kws kho mob.

Cov neeg mob, nyob rau hauv lub cev qhov twg ib tug ntau ntawm moles, nws tseem pab tau yuav nyob rau hauv ntxoov ntxoo thiab tsis txhob ncaj qha tshav ntuj, hnav khaub ncaws raws li ntau li ntau tau nkaum rau hauv lub cev.

outlook

Cov raug ntawm cov neeg mob nrog Bloom tus syndrome nyob ntawm seb tus pathological tej yam kev mob nrog lawv. Feem ntau cov feem ntau, cov neeg mob tuag raws li ib tug tshwm sim ntawm mob oncological dab los yog mob ntsws muaj dej.

Nws yuav tsum tau muab sau tseg tias cov neeg mob uas muaj mob kev kho mob thiab yog nyob rau hauv lub saib xyuas ntawm ib tug kws kho mob, muaj ib tug ntau dua lub neej expectancy nyob rau hauv kev sib piv nrog rau cov neeg mob uas ua tsis tau.

kev tiv thaiv

Kev tiv thaiv Bloom tus syndrome nyob rau hauv cov me nyuam yuav muaj xws li nyob rau hauv tsis txhob sib yuav nrog txheeb ze. Nws yog ntawm cov haiv neeg, nyob rau hauv lub lig kev cai ntawm cov uas ze ze kev sib yuav, tus kab mob no yog feem ntau kis.

Nyob rau hauv tas li ntawd, cov khub niam txiv hluas ua ntej conception yog pom zoo kom yauv ib txhij txhua kev xeem.