Urbach-Vite tus kab mob: mob, kev kho mob, raug

Kab Mob Urbach-Vite - ib tug tsis tshua muaj heev genetic teeb meem, kis tau rau hauv ib tug autosomal recessive yam. Ua ntawm tus kab mob - ib tug hloov nyob rau hauv thawj chromosome nyob rau hauv ECM1 noob. Nyob rau hauv cov kev kho mob cov ntaub ntawv muaj lwm lub npe rau tus kab mob - lipoid proteinosis.

Keeb kwm ntawm foundations

Cov thawj cov ntaub ntawv ntawm tus kab mob, uas nws cov tsos mob raws tus kab mob Urbach-Vite, tau sau npe nyob rau hauv 1908. Nws piav txog tus Swiss xibfwb thiab ntsej Friedrich Siebenmann. Nyob rau hauv 1925 ib tug Swiss dermatologist thiab histologist Iogann Misher piav peb zoo xws li cov mob.

Txawm li cas los, officially nws yog ib tug tsawg recessive genetic teeb meem tau raug qhia xwb nyob rau hauv 1929 los ntawm ib tug dermatologist thiab Urbach otolagingologom Vita. Nws Erich Urbach hu ua pathology lipoid proteinosis, vim hais tias nws ntseeg hais tias nws yog hais txog ib tug tsis txaus ntawm lipid thiab protein deposits nyob rau hauv cov ntaub so ntswg ntawm lub cev.

Txij li thaum lub qhib tau sau npe raws li nyias qhov chaw ntawm peb puas mus rau plaub puas mob ntawm tus kab mob thoob ntiaj teb.

cov tsos mob

Ntawm cov feem ntau cov tsos mob ntawm tus kab mob - ua pob liab vog ib ncig ntawm lub muag daj li papules (lawv kuj muaj nyob rau ntawm Luba thiab lub caj dab), tus neeg mob yuav hoarse lub suab, muaj yog ib tug txo nyob rau hauv lub regenerative muaj peev xwm ntawm daim tawv nqaij, mucosa thickening thiab induration ntawm lub paj hlwb cov ntaub so ntswg nyob rau hauv lub sab nqaij daim tawv thaj av ntawd. Qhov kawg cov tsos mob yog cov feem ntau txaus ntshai vim hais tias nws yuav ua tau kom nqaij daim tawv lobe qaug dab peg.

Tus kab mob thawj manifests nws tus kheej nyob rau hauv detstkom muaj hnub nyoog (3-7 xyoos). Nws yog ces hais tias muaj yog ua pob ua xyua ntawm daim tawv nqaij, thiab txhaws qa.

Nws yuav tsum tau muab sau tseg tias cov tsos mob tsis meej xwm thiab tej zaum yuav txawv heev los ntawm tus neeg mob mus mob. Raws li tus kab mob no Urbach-Vite yog kis tau autosomal recessive, nws tsis qhia nws tus kheej yog hais tias tus genotype ntawm ib tug ib txwm hom allele. Feem ntau cov neeg tsis txawm paub hais tias lawv yog cov muaj ntawm cov mutant noob. Ib co tawm yog ib tug tsis tshua kab mob twb tsis muaj cov tsos mob. Thiab yog tias ob leeg niam txiv muaj noob lub luag hauj lwm rau lipoid proteinosis, tus kab mob no yuav manifest nws tus kheej nyob rau hauv lub offspring.

diagnostics

Urbach-Vite tus kab mob no yog nyuaj yuav tsum tau paub hais tias vim hais tias cov tsos mob nws tsis yog universal. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm ib tug ua pob liab vog (papules) nyob rau hauv daim tawv muag, papular pob liab liab ntawm daim tawv nqaij ntawm lub caj dab thiab hauv pliaj, mob xws li mus saib dermatologist.

Rau xav tias tus kab mob Urbach-Vite muab MRI tsis muaj contrast uas yuav ntes txuam nrog ntawm calcium nyob rau hauv lub cev. Txawm li cas los, qhov no cov tsos mob tsis tas qhia lipoid proteinosis. Calcification yog tseem cov yam ntxwv ntawm herpes simplex encephalitis thiab.

Ib tug tseem ceeb luag hauj lwm nyob rau hauv lub mob ntawm kev tshuaj ntsuam genetic plays. Hais tias nws ua rau nws tau los mus txiav txim rau kom paub meej seb puas muaj ib tug ECM1 noob hloov, thiab yog hais tias yog li ntawd, seb qhov no hloov ua ua rau tus kab mob Urbach-Vite.

kev kho mob

Txawm tias muaj tseeb hais tias cov lipoid proteinosis tau qhib rau ib ntev lub sij hawm, nws yog ib tug tsawg tus kab mob, raws li feem ntau caj ces kev txawv txav yuav kho tsis zoo. Txawm li cas los, qhov tseeb uas nyob rau hauv lub teb ntawm biochemistry cia alleviate ntau cov tsos mob ntawm tus kab mob.

Yog li, ib tug zoo qauv muaj cai thaum tau txais "heparin" thiab "dimethyl sulfoxide", tab sis tsis yog nyob rau hauv tag nrho cov mob. Ncauj thawj coj ntawm me me koob tshuaj "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) vim anti-inflammatory thaj chaw ntawm cov tshuaj, thiaj li dermotropic kab mob ces.

Txoj kev siv "D-penicillamine" kuj yog ib tug kawm tau zoo, tab sis tsis muaj dav siv. Sau npe thiab tus neeg mob ntawm cov neeg mob "Tigasonom", uas yog feem ntau kws kho rau psoriasis.

Txij li thaum calcium deposition nyob rau hauv lub hlwb ntaub so ntswg muaj peev xwm ua rau lub cim dhau heev lawm hluav taws xob pulses thiab epileptic tawm tsam, cov neeg mob tus kws kho anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide").

outlook

Urbach-Vite kab mob nrog rau txoj kev kho mob, raws li ib tug txoj cai, yog tsis txaus ntshai. Cov neeg kev txom nyem los ntawm tus kab mob no yuav nyob ib tug ntev thiab tag nrho lub neej. Tiam sis peb yuav tsum tsis txhob tsis saib tsis xyuas tus kws kho mob tas. Vim lub thooj ntawm cov qog ua kua membrane nyob rau hauv tej rooj plaub tsim caj pas dab tsi thaiv. Tej cov neeg mob los patency ntawm lub caj pas yuav tsum tracheotomy los yog siv ib tug carbon dioxide laser.

Nyob rau hauv tus neeg mob qhov twg calcium deposits ua rau epileptic qaug dab peg, nws yog tsim nyog los saib ib tug kws-epileptolog uas xaiv rau qhov uas haum kho mob, nyob ntawm seb heev ntawm cov tsos mob.