Txoj kev ntawm txoj kev tshawb ntawm tib neeg noob caj noob ces.

Niaj hnub no noob caj noob ces yog ib co tseem ceeb nyob rau hauv lub scientific teb rau kev tshawb fawb. Lub impetus rau nws txoj kev loj hlob yog lub zoo-paub tej lus qhuab qhia ntawm Charles Darwin rau lub discreteness ntawm caj, tej yam ntuj tso xaiv thiab hloov raws li ib tug tshwm sim ntawm cov kev hloov nyob rau hauv cov kis cov cab kuj genotype. Pib nws txoj kev loj hlob thaum pib ntawm lub xyoo pua xeem, noob caj noob ces, science tau mus txog ib tug loj scale, cov kev tshawb fawb txoj kev ntawm tib neeg noob caj noob ces thaum lub caij yog ib qho ntawm lub ntsiab qhov chaw ntawm txoj kev tshawb no raws li tib neeg qhov thiab cov tsiaj qus nyob rau hauv feem ntau.

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Txoj kev genealogical kev tshawb fawb nyob rau hauv tib neeg noob caj noob ces yog cais thiab txiav txim tus qauv lug ntawm noob nyob rau hauv lub succession nyob rau hauv pedigrees. Cov kev tshwm sim thiab cov ntaub ntawv siv rau kev tiv thaiv, prophylaxis thiab cov ntxim yuav zoo siv ntawm kev txheeb xyuas cov kawm kev zoo losis phem nyob rau hauv lub progeny - raws roj ntsha cov kab mob. Qub txeeg qub teg yuav ua tau autosomal (manifestation ntawm feature tau nrog sib npaug muaj tseeb nyob rau hauv ob qho tib si kuj) thiab ua ke nrog kev sib deev chromosome nyob ib sab cab kuj.

Autosomal txoj kev, nyob rau hauv lem, yog muab faib ua autosomal hom qub txeeg qub teg (hom allele kuj yuav pom tau hais nyob rau hauv lub homozygous thiab heterozygous) thiab autosomal recessive qub txeeg qub teg (recessive allele yuav pom tau hais xwb nyob rau hauv lub homozygous lub xeev). Nyob rau hauv no hom ntawm qub txeeg qub teg ntawm tus kab mob yog manifested los ntawm ob peb tiam.

Pw ua ke-txuas qub txeeg qub teg yog yus muaj los ntawm localization ntawm lub duas paub noob nyob rau hauv homologous thiab nonhomologous feem Y- los yog X-chromosome. Raws li cov genotypic tom qab, uas yog ib ncig nyob rau hauv tus txiv neej pw chromosomes, txiav txim hetero- los yog homozygous cov poj niam, tab sis cov txiv neej uas muaj tsuas yog ib X-chromosome tooj yuav tsuas yuav hemizygous. Piv txwv li, heterozygous pojniam yuav kis tus kab mob los yog pub raws li ib tug tub thiab cov ntxhais.

Biochemical txoj kev ntawm noob caj noob ces kev tshawb fawb tshawb no yog tshwm sim los ntawm roj ntsha kab mob kis tau raws li ib tug tshwm sim ntawm kev tshuaj ntsuam genetic change. Tej txoj kev tib neeg noob caj noob ces kev tshawb fawb qhia raws roj ntsha metabolic tsis xws luag los ntawm kev txiav txim protein lug, enzymes, carbohydrates thiab lwm yam metabolic khoom uas hais tias nyob twj ywm nyob rau hauv lub extracellular kua tus kab mob (cov ntshav, tawm hws, tso zis, qaub ncaug, thiab lwm yam).

Twin kev tshawb fawb txoj kev nyob rau hauv tib neeg noob caj noob ces xam tawm raws roj ntsha los cov kab mob kawm tej cwj pwm. Zoo tib yam cov menyuam ntxaib (tiav kab mob kev los ntawm ob los yog ntau tshaj zygotes crushed qhov chaw nyob rau ib tug thaum ntxov rau theem ntawm nws txoj kev loj hlob) muaj tus zoo tib yam genotype, uas yuav ntes txawv vim lwm tej cawv rau tib neeg phenotype. Fraternal menyuam ntxaib (ob los yog ntau tshaj fertilized qe) yog hais txog txhua lwm yam genotype cov tib neeg, uas tso cai rau soj ntsuam cov ib puag ncig thiab raws roj ntsha yam tseem ceeb ntawm tus neeg genotypic tom qab.

Cytogenetic txoj kev ntawm noob caj noob ces kev tshawb fawb siv nyob rau hauv txoj kev tshawb no ntawm lub morphology ntawm chromosomes thiab ib txwm karyotype, uas tso cai rau kom paub tias ntawm genomic thiab chromosomal change rau kev tshawb nrhiav raws roj ntsha cov kab mob ntawm lub chromosomal theem, thiab kuj mus soj ntsuam cov mutagenic kev txiav txim ntawm cov tshuaj, tshuaj tua kab, pharmaceuticals, etc. Cov txheej txheem no yog dav siv nyob rau hauv tus tsom xam thiab tom ntej qhia kom paub txog tus kab mob ntawm roj ntsha txawv txav ua ntej yug tus me nyuam. Prenatal mob ntawm amniotic kua muaj tus mob nyob rau hauv thawj peb lub hlis uas cev xeeb tub, uas ua rau nws tau mus coj ib tug txiav txim nyob rau hauv kev txiav ntawm cev xeeb tub.