Pompe kab mob: cov tsos mob thiab kev kho mob

Niaj hnub no muaj ntau ntau yam sib txawv cov kab mob uas cov tub txawg fim tsis tshua muaj heev. Ib tug ntawm cov teeb meem - Pompe kab mob. Yuav ua li cas yog nws? Nyob rau qhov no thiab xav tham txog tam sim no.

terminology

Chiv, nws yog tsim nyog los nkag siab txog cov yooj yim cov ntsiab lus uas. Yog li ntawd, Pompe kab mob - ib tug tsawg metabolic teeb meem uas muaj ib tug kev tshuaj ntsuam genetic keeb kwm. Qhov no congenital tsis tuaj kawm ntawv tshwj xeeb enzyme, uas yog yuav tsum tau ib tug neeg raws li txhawb degradation ntawm glycogen (lub chaw ntawm lub zog thiab lub zog). Nyob rau hauv lub qhaj ntawv ntawm no nyob rau hauv ib tug cia hnab khib heev muaj ntau lub aforementioned glycogen, ua ntau yam teeb meem. Nws tseem yog ib qho tseem ceeb kom nco ntsoov tias nyob rau hauv no kab mob nyob rau hauv ib tug neeg mob cuam tshuam nqaij fibers.

Main txog tus kab mob

Chiv, nws yuav tsum tau muab sau tseg tias cov tsos mob ntawm tus kab mob tej zaum yuav tshwm sim nyob rau txhua lub sij hawm thiab thaum twg lub hnub nyoog, txij thaum yug kiag thiab xaus nrog kom loj hlob. Txawm li cas los, tag nrho cov neeg yauv mus ib txoj kev: ib gradual txuam nrog ntawm glycogen nyob rau hauv lub cev, uas tsis ua rau yus npag dystrophy. Cov heev ntawm tus kab mob tej zaum yuav txawv. Txhua yam nyob rau lub hnub nyoog ntawm nws ces, raws li zoo raws li kev koom tes nyob rau hauv lub causative txheej txheem ntawm ntau yam nruab nrog cev thiab tshuab (feem ntau ua pa, mob thiab skeletal txhab).

Ntawm no nws yog tseem ceeb heev kom nco ntsoov tias Pompe kab mob no yog los ntawm ntau yam. Yog li ntawd, cov kws kho mob hais txog classical thiab uas tsis yog-classical daim ntawv ntawm nws tshwm sim.

Symptomatology ntawm lub classical daim ntawv ntawm Pompe kab mob

Chiv, nws yuav tsum tau hais tias ntawm no uas qhov no yog qhov toughest thiab feem ntau tuag taus daim ntawv ntawm tus kab mob. Feem ntau cov feem ntau nws tshwm sim nyob rau thaum pib ntawm tib neeg lub neej, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv thawj rau lub hlis. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no nws yog ib txoj kev cai uas los tham txog tej tsos mob:

• Myopathy - pronounced nqaij tsis muaj zog.
• Hypotonia - tsis nqaij laus. Cov me nyuam feem ntau yuav tsis txawm tsa nws lub taub hau.
• Cardiomegaly - ib qho kev nce ntawm lub plawv.
• Hepatomegaly - siab nce nyob rau hauv loj.
• Macroglossia - ib qho kev nce ntawm cov lus.
• Cov me nyuam nrog qhov teeb meem no tsis zoo nkag mus rau hauv hnyav, muaj teeb meem nrog lub cev txoj kev loj hlob.
• Ua pa muaj teeb meem.

Nws yog ib nqi sau cia hais tias nyob rau hauv cov ntaub ntawv uas cov feem ntau nyuaj sau Pompe kab mob nyob rau hauv cov me nyuam. Thiab feem ntau, txawm nyob rau hauv thawj xyoo ntawm lub neej, cov me nyuam yuav tuag. Ua ntej, lawv yuav tsis tsa lawv taub hau thiab zoo li qav. Tag nrho lub cev muaj zog kev txawj uas lawv tau heev maj mam, raws li lawv muaj peev xwm kom poob lub sij hawm. Feem ntau cov chips kawm tsis tau mus zaum, nkag thiab taug kev. Vim cov nqaij tsis muaj zog lawv tau maj mam tsim cardiopulmonary insufficiency. Yog hais tias koj tsis muab raws sij hawm kev pab rau xws li ib tug me nyuam thiab tsis tau pib qhov tseeb kev kho mob, tus me nyuam feem ntau tuag txawm ua ntej nws thawj lub hnub yug.

Cov uas tsis yog-classical daim ntawv ntawm tus kab mob

Yuav ua li cas yuav Pompe kab mob no tshwm sim nyob rau hauv uas tsis yog-classical nyob rau hauv daim ntawv no? Yog li ntawd, thaum chiv thawj nws yuav tsum tau muab sau tseg tias nws yog tshwm txawm ua ntej lub hnub nyoog ntawm ib xyoos. Tej cov me nyuam feem ntau pom:

• Underdevelopment thiab kis lub cev muaj zog cov kev txawj.
• Leeg tsis muaj zog, uas tsuas loj zuj zus.
• Cardiomegaly, tej zaum kuj tshwm sim lub plawv tsis ua hauj lwm.

Qhov no daim ntawv ntawm tus kab mob no yog txawv nyob rau hauv hais tias nws yuav siv sij hawm qhov chaw tsis yog raws li ceev ceev. Tus thawj cov tsos mob tej zaum kuj yuav pom thiab tsis, raws li yog manifested tsuas nyob rau hauv cov nqaij tsis muaj zog. Nws yog ib qho tseem ceeb kom nco ntsoov tias nyob rau hauv cov ntaub ntawv no kuj yuav tau pib kho mob raws li thaum ntxov li sai tau. Tom qab tag nrho, thaum ib tug me nyuam sau cov kev pheej hmoo ntawm tuag nyob rau ntawm ib thaum ntxov muaj hnub nyoog ib tug txawv version ntawm cov txheej xwm.

Hoob no ntawm tus kab mob nyob rau hauv cov neeg laus uas

Xav txog yuav ua li cas lub nyaij los ntawm cov me nyuam tus kab mob Pompe (yees duab cov me nyuam nrog tus kab mob no yog hais nyob rau hauv tsab xov xwm), koj yuav tsum tau qhia rau koj txog cov tsos mob ntawm qhov teeb meem no nyob rau hauv cov neeg laus. Yog li ntawd, thaum chiv thawj nws yuav tsum tau muab sau tseg tias thawj cov cim qhia ntawm tus kab mob tshwm sim ntawm tus kawg ntawm tiav hluas, thiab tej zaum kuj rau yav tom ntej. Pompe kab mob no tshwm sim nyob rau hauv cov neeg laus uas yog npaum li cas softer tshaj nyob rau hauv cov me nyuam mos, Txawm li cas los, koj yuav tsum pib kho mob raws li thaum ntxov li sai tau. Lub ntsiab tsos mob nyob rau hauv cov ntaub ntawv no:

• Leeg tsis muaj zog, mas lub npog tas ib ce thiab ob txhais ceg.
• Ua pa failures, muaj yog ib tug diaphragm tsis ua hauj lwm.
• Moj yam kev hloov yuav thawv thiab tsis ruaj tsis khov.
• Mob nyob rau hauv cov nqaij.
• Laj laj tau ib ce muaj zog thiab txawm nce toj stairs.
• Daim siab thiab lub plawv nce nyob rau hauv loj.

kev kho mob

Xav Pompe kab mob, cov kev kho mob yuav tsum tau tshawb. Nws yuav tsum tau muab sau tseg hais tias kom tiv nrog qhov teeb meem no yog tsis yooj yim li, koj yuav tsis cia li mus rau lub tsev muag tshuaj thiab yuav ib tug tshuaj. Nws xav tau ib tug hloov txoj kev kho thaum koj yuav tsum tau hloov ib qho enzyme uas yog hu ua myositis. Tom qab ntawd, cov neeg mob yuav tsum tsis txhob muaj mob ntawm tus kab mob no, thiab muaj yog ib lub sij hawm ntawm txheeb ze twj ywm. Nws yog ib qho tseem ceeb yuav tau nco ntsoov hais tias tus txij nkawm txoj kev kho yuav pab tau kom haum thiab lub dag lub zog rau lub neej zoo.